首次在哺乳动物中测试充满争议性的CRISPR基因驱动技术
2018年7月15日/生物谷BIOON/---一种有争议的能够改变整个物种基因组的技术已首次应用于哺乳动物中。在一项于2018年7月4日发表在bioRxiv预印本服务器上的研究[1]中，来自美国加州大学圣地亚哥分校研究人员描述了利用CRISPR基因编辑在实验室小鼠中开发可能根除有问题的动物群体的“基因驱动（gene drive）” 技术。基因驱动确保将经过选择的突变传递给动物的几乎所有后代。作为一
研究人员开发出新型Cas9核酸酶 提高基因编辑安全性
CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来已经在很多领域得到广泛的应用。利用这一技术开发的基因疗法在医疗健康领域中具有巨大的应用前景。CRISPR/Cas9技术能够对基因组在指定位点进行基因编辑，但是对这项技术的一个常见的忧虑是担心基因编辑会在不该出现的地方发生。日前，英国巴斯大学(University of Bath)和卡迪夫大学(Cardiff University)的研究人员利用合成生物学(
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
Molecular Therapy：脂质体纳米颗粒增强基因疗法治疗囊泡性纤维化的疗效
2018年6月26日讯 /生物谷BIOON /——尽管数年前研究人员就开始采用基因治疗纠正囊性纤维化跨膜电导调节体（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）来治疗囊性纤维化，但是基因疗法治疗囊性纤维化的潜力并没有得到该有的关注。图片来源：Jerry Nick, M.D./ Wikipedia通过纳米颗粒输送mRNA是一种将遗
Cancer Cell：重新开启特殊保护性基因的表达有望抵御髓母细胞瘤
2018年6月14日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自埃默里大学的研究人员通过研究开发出了抵御髓母细胞瘤的新策略，髓母细胞瘤是儿童中最常见且最具侵袭形式的一种脑瘤。图片来源：pathologystudent.com如今研究人员开发出了多种新型抗癌疗法，比如表观遗传学疗法（epigenetic therapies），其能够靶向作用癌细胞
蓝鸟生物基因疗法Lenti-D获FDA突破性疗法认定
日前，蓝鸟生物公司宣布美国FDA授予了其脑脊髓神经营养不良症（CALD）基因疗法Lenti-D突破性疗法认定。在一项2/3期临床试验中，Lenti-D的治疗潜力得到了支持。在该研究里，17名17岁以下，且无法找到干细胞供体的患者接受了Lenti-D的治疗。研究表明15名患者（88%）在Lenti-D的治疗后依旧存活，且在2年后依旧没有严重的功能性残疾，这也达到了该研究的主要临床终点。基
Krystal营养不良性大疱性表皮松解症基因疗法获快速通道认定
5月24日，专注于罕见皮肤病的局部和皮内治疗通用型基因疗法开发的美国生物公司Krystal Biotech公布称，美国FDA已授予KB103用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）治疗的快速通道认定。KB103是首个局部应用的基于单纯疱疹病毒1(HSV-1)的基因疗法，利用基因工程将人的胶原蛋白递送至患有DEB的患者。DEB是由第七型胶原蛋白(COL7)基因突变引起的皮肤病。由于COL
Science：鉴定出人体最为致命性疟原虫的基因组漏洞
2018年5月8日/生物谷BIOON/---疟疾是由疟原虫引起的。2016年全球有2亿多人受到疟原虫感染，将近50万人死于这种疾病，主要是5岁以下的儿童。寄生于人体的疟原虫有四种，即间日疟原虫（Plasmodium vivax）、三日疟原虫（Plasmodium malariae）、恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）和卵形疟原虫（Plasmodium ovale）。恶性疟原虫
Nat Genet：科学家在Y染色体上鉴别出能抵御白血病的保护性基因
2018年5月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学等机构的研究人员通过研究在男性Y染色体上发现了特殊的白血病保护性基因，这种Y染色体基因或能保护个体有效抵御急性髓性白血病（AML）和其它类型的癌症。图片来源：medicalxpress.com文章中研究人员调查了这种名为UTX的X染色体基因如何促进个体患急性髓性白血病
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施，来自4个省份、讲4种民族语言的24名南非人作为样本采集对象，包括16名黑人以及