科学家成功解析出转移性乳腺癌的基因组特性！
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究成功描述了转移性乳腺癌的基因组特征，相关研究结果或为阐明乳腺癌转移的分子机制及开发新型转移性乳腺癌疗法提供新的思路和研究基础。图片来源：theconversation.com转移是引发乳腺癌患者死亡的主要原因，很多研究都分析了乳腺癌早期阶段的基因组特性，然而有
Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可
自体造血干细胞基因疗法！OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求
2019年04月30日/生物谷BIOON/--Orchard Therapeutics是英国的一家生物技术公司，致力于通过创新的基因疗法改变罕见病患者的生活。近日，该公司在华盛顿举行的第22届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上公布了实验性自体、体外、慢病毒、造血干细胞（HSC）基因疗法OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDBT）的完整临床概念验证（proof-of-concept）
Cell：通过构建胰腺癌干细胞分子依赖性图谱，揭示胰腺癌治疗新策略
2019年4月23日讯/生物谷BIOON/---耐药性和癌症复发仍然是胰腺癌治疗所面临的关键挑战。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员通过使用RNA测序（RNA-seq）、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）和全基因组CRISPR分析来绘制胰腺癌干细胞的分子依赖性图谱，其中胰腺癌干细胞是优先驱动肿瘤发生和进展的高度治疗抵抗性细胞。相关研究结果发表在2019年4月18
诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在
揭示胰岛素受体竟与基因表达之间存在关联性
2019年4月24日讯/生物谷BIOON/---胰岛素受体（IR）信号传导是正常代谢控制的核心，并且在流行的慢性疾病中失调。胰岛素受体在细胞表面与胰岛素结合并通过细胞质激酶快速地传导信号。然而，调节胰岛素长期作用的机制尚不清楚。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院、哈佛医学院和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员发现胰岛素受体与细胞核中的RNA聚合酶II结合，并且在全基因组范围内的启动子上显著富集
Science：利用协作性的分子组件构建出执行复杂信号处理的合成基因电路
2019年4月20日讯/生物谷BIOON/---活细胞内的精细分子网络使得它们能够感知和处理来自环境的许多信号，以执行所需的细胞功能。合成生物学家已能够重建和模拟这种细胞信号处理的更简单形式。但是，如今，在一项新的研究中，来自美国莱斯大学、波士顿大学、布兰迪斯大学、麻省理工学院、哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现一种由自组装分子和预测建模驱动的新工具箱将允许科学家们构建在真核生物（包括人类细胞）
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致
研究揭示基因数目减少在植物适应性进化中的重要作用
一般认为，基因数目的增加，例如基因重复或者形成全新基因，对于生物生存繁衍具有重要意义。然而，基因数目减少同样也能产生重要的遗传变异，进而对生物的生存及繁衍产生积极的效果。这一事实在以往并未得到充分关注。而以“减少就是增加”（less is more）为代表的假说，则提出了基因的假基因化或丢失等基因数目减少事件与增加事件一样重要。但是，这一假说的科学证据有待发掘，特别是假基因化在生物进化
Cell：科学家鉴别出维持细胞基因组完整性的新型DNA修复机制
2019年3月2日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自范德堡大学的科学家们通过研究鉴别出了保持基因组完整性的新型DNA修复机制。研究者表示，这种机制是由一种名为HMCES的蛋白质所开启的，HMCES是此前研究者所鉴别出的200多种蛋白质家族的一种，这些蛋白质属于特殊分子机器的一员，其能在细胞分裂时帮助DNA进行复制。其中有些蛋白质是用于与DNA复制相