科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用
我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下，这些重复的序列会变得不稳定并扩展，最终可能导致神经退行性疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和痴呆，以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的，但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。发表在Nature
Naure发文提供5幅强有力的图片来揭示冠状病毒SARS-CoV-2大流行
2020年3月24日讯/生物谷BIOON/---从发表的论文到碳排放再到确诊病例，这些数据揭示了史无前例的病毒疫情爆发及其在全球的影响。1.冠状病毒如何在世界范围内传播？从2019年底开始，新型冠状病毒SARS-CoV-2（之前称为2019-nCoV）在中国湖北省武汉市（人口1100万）肆虐。2020年1月下旬和2月上旬，也就是中国疫情最严重的时候，这种病毒
新研究揭示它可导致大量不想要的DNA重复
2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自德国明斯特大学的研究人员发现，在小鼠进行常规的CRISPR-Cas9基因插入过程中，不必要的DNA重复频率很高。相关研究结果发表在2020年2月21日的Science Advances期刊上，论文标题为“Pervasive head-to-tail insertions of DNA te
Nat Neurosci：DNA重复元件维持神经元功能
我们基因组的一半以上由DNA中的重复元件组成。在极少数情况下，这些重复序列会变得不稳定并发生扩增。这些重复元件的“扩增”会导致神经退行性疾病，例如ALS和痴呆症，以及脆弱X综合征和自闭症等的发生。
Nature杂志：2019年最佳科学图片
黑洞及其表面 Credit: ETH Collaboration2019年是科学家们捕获黑洞影像的第一年，这一年里，人们对地球上生活的最小的生物有了新的认识，同时也看到了气候变化所带来的不祥预兆，以下是Nature杂志团队推荐的科学和自然世界最引人注目的照片。Credit: Benoit Charlot/CNRS/IES Univ. Montpellier/
Nat Biotechnol：DNA重复片段——基因组中的“黑物质”
2019年11月25日 讯 /生物谷BIOON/ -- 基因组的大部分区域由重复片段组成。这些“ DNA重复序列”在错误位置的扩增可能会产生严重后果。然而，DNA重复序列的扩增非常难以分析。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员最近开发的一种方法可以详细查看这些以前无法进入的基因组区域。它结合了纳米孔测序，干细胞和CRISPR-Cas技术。该方法可以改善未来各种先天性疾病和癌症的诊断。&nb
国家卫健委发文：杜绝重复填表 纸质档案时代将结束！
9月3日，国家卫健委发布《关于印发全民健康信息化为基层减负工作措施的通知》（以下简称《通知》），专门解决基层反映突出的“系统报表繁”、“多头重复报”、“数据共享难”等问题。在今年6月，国家卫健委发布了《关于印发卫生健康系统解决形式主义突出问题为基层减负措施的通知》，针对医疗领域形式主义、官僚主义现象进行整改，大幅精简工作。在这个文件的基础上，国家卫健委又专门针对基层医疗提出了相关减负举
Nat Commun：重复精液暴露促进宿主对HIV感染产生抵抗力，只是谁敢尝试呢？
2019年8月29日讯/生物谷BIOON/---长期以来，人们认为精液仅能作为HIV-1从男性传播给女性的一种途径。在一项新的研究中，来自美国威斯达研究所和波多黎各大学的研究人员发现频繁和持续的精液暴露能够改变循环免疫细胞和阴道组织免疫细胞（它们是HIV感染的目标）的特征，从而降低了对未来感染的易感性。这一发现挑战了这一长期持有的观点。此外，针对为何世界上少数女性性工作者尽管持续存在高风险的性活动
CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
2019年8月15日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Con
利用三代变异检测技术研究番茄驯化位点一个重复片段中和了一种影响番茄育种障碍的隐秘变异
第三代测序技术崛起了，伴随而来的三代变异检测技术也成为发现大片段结构变异的新宠儿，从2016年医学研究人员首次用 PacBio 测序技术找到致病性结构变异成功诊断罕见疾病，到2018年中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究人员采用 Nanopore 测序技术精确诊断出一段长达 7Kb 的缺失突变并明确了结构变异的来源，再到2019年利用 PacBio 测序技术系统揭示人类基因组中结构变异的特