PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
PLoS ONE：新技术酶法大规模制造高纯度硫代修饰寡核苷酸分子
2013年7月5日电 /生物谷BIOON/ -- 最新一期PLoS ONE（7月4日）报道了一种制造硫代修饰寡核苷酸分子的新方法，用于生产成分高纯度的寡核苷酸类基因药物。这项技术由中国海洋大学生命科学学院的研究人员完成，该成果将有助于推动寡核苷酸药物的发展。 目前，寡核苷酸主要采用化学方法合成，但化学合成寡核苷酸涉及多步骤的反应，容易出现错误，产物纯度较低，且纯化十分困难。
：反义寡核苷酸对治疗肝癌或有意义
2012年1月3日，据《每日科学》报道，一项新的研究表明，选择性地靶向和阻断肝癌中一个重要的特定microRNA是可能的。这一发现可能提供一个针对肝癌的新疗法，每年全球估计有549000人死于肝癌。
Cell Reports：复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。
Vertex公布核苷类似物前体药物ALS2158病毒动力学研究数据
2012年9月25日电 /生物谷BIOON/ --Vertex制药与合作伙伴Alios生物制药公司，今天公布了有关腺苷核苷类似物前体药物ALS2158治疗丙型肝炎的一项病毒动力学研究结果。研究数据显示，在I型慢性丙型肝炎患者中，7天内接受剂量高达900mg的ALS2158具有良好的耐受性，但未能够产生足够的抗病毒活性，还需开展进一步的临床开发。
Cell Reports：科学家发现核苷酸合成有“节奏”
近日，日本研究人员通过动物实验发现，肝脏内传递基因信息的核苷酸，按照生物钟以一定的节奏合成。研究人员希望据此开发出将癌症化疗与生物钟节奏结合的治疗方法，改善治疗效果。 核苷酸是核酸的基本组成单位，随着核酸分布于生物体内各器官、组织和细胞中，并作为核酸的组成成分参与生物的遗传、发育、生长等基本生命活动。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
中科院揭示5-甲基胞嘧啶去甲基化机理
来自中科院上海生命科学研究院、美国芝加哥大学等处的研究人员揭开了表观遗传学修饰中的一个重要环节——5-甲基胞嘧啶如何去甲基化的，这为进一步深入分析DNA修饰方式提供了重要信息。这一研究成果公布在Science杂志上。