FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗
FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病（预计出生
马翠卿——山东大学——1.微生物生产平台化合物如乳酸、富马酸、2,3-丁二醇等以及药物中间体核苷酸、唾液酸等；生物产品的分离纯化过程技术。
1.微生物生产平台化合物如乳酸、富马酸、2,3-丁二醇等以及药物中间体核苷酸、唾液酸等；生物产品的分离纯化过程技术。 2.生物催化过程机理及关键酶的酶学研究，包括基因克隆表达及其调控研究。
Cell Res：丁建平等揭示尿嘧啶脱羧酶的催化机制
在哺乳动物的表观遗传调控中，TET蛋白参与了DNA的主动去甲基化过程，该蛋白催化产生的5-羧基胞嘧啶可能通过两种途径被转变为胞嘧啶，其中一种途径就是通过潜在的DNA脱羧酶直接催化5-羧基胞嘧啶发生脱羧反应。由于胞嘧啶和尿嘧啶的化学结构和性质比较相似，因此，潜在的DNA脱羧酶可能与真菌中尿嘧啶脱羧酶IDCase在结构和催化机制上存在一定的相似性。
Vertex公布核苷类似物前体药物ALS2158病毒动力学研究数据
2012年9月25日电 /生物谷BIOON/ --Vertex制药与合作伙伴Alios生物制药公司，今天公布了有关腺苷核苷类似物前体药物ALS2158治疗丙型肝炎的一项病毒动力学研究结果。研究数据显示，在I型慢性丙型肝炎患者中，7天内接受剂量高达900mg的ALS2158具有良好的耐受性，但未能够产生足够的抗病毒活性，还需开展进一步的临床开发。
Cell Reports：复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。
PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
：反义寡核苷酸对治疗肝癌或有意义
2012年1月3日，据《每日科学》报道，一项新的研究表明，选择性地靶向和阻断肝癌中一个重要的特定microRNA是可能的。这一发现可能提供一个针对肝癌的新疗法，每年全球估计有549000人死于肝癌。