QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用
简介：雷特氏综合症(Rett syndrome，RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000～1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后6～18个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或倒退；丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)；出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)；伴有孤独症样行为。
GSK启动eltrombopag骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究
葛兰素史克启动eltrombopag（艾曲波帕）骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究，eltrombopag能够与促血小板生成素（TPO）受体相互作用，从而增加血小板的生成。
Cell Reports:科学家发现天使综合症相关蛋白
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症，患者表现为自闭，智力低下，运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。
唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。