The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
HMG：广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
J Virol：miR-181调控猪繁殖与呼吸综合症病毒复制
猪繁殖与呼吸综合症病毒（Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus, PRRSV）是养猪业最重要的病原体之一。大量的实验已证实宿主miRNA参与宿主与病原的相互作用。然而，宿主miRNA是否能调控PRRSV并用于抑制PRRSV的侵染未见有报道。
NEJM：普拉格雷治疗急性冠脉综合症效果并不优于氯吡格雷
一项随机临床研究显示，对于未行血管再通术的不稳定型心绞痛或非ST段抬高型心梗的患者，增强对血小板的抑制或许不会改善预后。 根据北卡罗莱纳州达勒姆市杜克大学的Matthew Roe教授公布的研究结果，小剂量阿司匹林基础上合用普拉格雷（Effient）与合用氯吡格雷相比，并未显着降低心肌梗死、脑梗或心血管死亡的发生率。
Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。