Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
eLife：科学家揭示HIV可对人类基因组进行切割和粘贴
近日，刊登在国际杂志eLife上的一篇研究论文中，来自奥胡斯大学的研究人员通过研究揭示，改变HIV的病毒颗粒就可使得病毒通过生物学过程对人类的基因组进行切割和粘贴，这项研究或为我们以一定方式修复基因组提供了可能性，也为开发针对遗传性疾病或者特殊的病毒感染的新型疗法提供了一定思路。
Nat Methods:新方法修改人类基因组
近日格莱斯顿研究所的科学家开发出一种方法能够有效的编辑人类基因组，该方法不仅能够帮助科学家进行基础研究，还能有望通过修复病人基因组中的"bug"来治疗疾病
Protein Cell：生物物理所揭示人类心肌细胞和神经干细胞的基因组DNA甲基化图谱
2013年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心脏病和神经系统疾病是威胁人类健康的杀手，无论在发达还是发展中国家，这些疾病的发病率和致死率均居高不下，给公共卫生事业带来了极大的压力和负担。追根溯源，心脏和神经系统疾病的病因是心肌和神经细胞（或神经前体细胞）的功能或器质性损伤。体外获得高纯度且富有活力的人类心肌和神经（干）细胞并鉴定其特征性分子标记物是认识和干预这些疾病的必要手段。
Nat.Biotechnol：美首次绘制人类基因组的3D图谱
日前，科学家首次开发出了一种方法以生成一个细胞的全部DNA链—即基因组—的精确3D模型。基因组在几乎所有人类细胞的功能中发挥着核心的作用，而在其结构上的缺陷则被认为是导致各种疾病包括癌症的罪魁祸首。. 一种新的方法使得研究人员可以仔细产看一个细胞的细胞核内部，并可能有助加深对癌症成因的理解。该研究将先以网络版形式发表在12月25号的Nature Biotechnology上。
PNAS：基因组中DNA移动元件的插入或可使人类获益
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的科学家通过研究揭示了LINE-1反转录转座子在基因调节和疾病易感性上的作用，研究人员表示，LINE-1反转录转座子或许对人类的进化具有一种正向有益的效应。
《人类基因组计划的经济影响》完整译文
人类基因组计划的经济影响 Economic impact of the human genomics project May 2011 【生物谷】《基因组计划的经济影响》-英文版- human genome project （点击下载） 【生物谷】《基因组计划的经济影响》-完整译文 下载 内容 摘要 第一章 引言 第二章 人类基因组计划的经济影响 第三章 人类基因
Genom Prote & Bioinfor：于军等人类基因组突变研究获进展
基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中中以转录为中心的突变研究取得新进展，相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。