Science:撒哈拉以南的人的基因组对人类起源的启迪
一项对撒哈拉以南非洲——据信那里是现代智人起源的地方——的人类基因变异的新的研究有助于揭示该地区丰富的基因历史。 Carina Schlebusch及其同事对整个南部非洲的11个不同人群中的220位个人的基因变异体进行了检查以探索他们之间的关系及共性。但是，研究人员并没有聚焦于某个现代人类崛起的地理位置，但他们发现了在这些撒哈拉以南人群中的一个混合和层化的复杂记录。
第12期：人类基因组详图ENCODE问世
9月5日，国际科学界宣布，“DNA元素百科全书”计划（简称ENCODE）获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，由于其成果非常复杂，以30余篇论文的形式同时发表在Nature，Science，Genome Research，Genome Biology杂志等一系列学术期刊上，文章作者就达442位，迅速成为各大媒体和生物科学界热议的话题，生物谷采访到参与此项目的在美国做博士后研究的华人研究人员。
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，Science也接连公布了两篇文章：Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions 和 Systematic Localizatio
J Biol Chem：ENCODE计划揭示人类基因组调节和结构组织上的重大研究进展
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，国家人类基因组研究所公布了一项长达5年的关于人类基因组调节和结构组成的研究报告，这项计划名为ENCODE，其代表的意思是DNA元件百科全书（Encyclopedia of DNA Elements），刊登在近期国际杂志Journal of Biological Chemistry上的研究论文报告了研究发现的其中一些内容。
人类基因组科学公司（HGS）宣布裁员114人
2012年9月6日讯 /生物谷BIOON/ --总部位于马里兰州洛克威尔的人类基因组科学公司（HGS）已警告州监管部门，称计划从10月起裁员114人。 HGS，目前在洛克威尔的员工数量约为1000人，该公司未对此事发表评论。但HGS告诉州劳务许可监管部门（Department of Labor, Licensing and Regulation）称，从10月份开始裁员，这是公司内部重组的一部分。
Sci Transl Med：对人类胎儿的整个基因组测序
近日，刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的一篇文章中，研究人员指出，他们已经用从一名孕妇及一个即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。 这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或“孟德尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Nat Methods：一种可对人类基因组数据可视化分析的新型工具-Epivizr
近日，刊登在国际著名杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自马里兰大学的研究人员通过研究开发了一种基于网络的新型工具，其可以使得研究者对来自高通量基因组试验中的大量数据进行快速比对和分析。
Nature:大猩猩基因组与人类相似98%
近日，英国《自然》杂志刊登论文说，英国桑格研究所等机构研究人员完成了对大猩猩基因组的测序，分析显示它与人类基因组的相似程度为98%，在进化树上两者分离的时间在约1000万年前。 这一成果标志着科学界完成了对生物分类上“人科”中包括人类在内所有四个属的基因组测序。在分类学中，今天的人类属于灵长目人科人属智人种。
Nat.Biotechnol：美首次绘制人类基因组的3D图谱
日前，科学家首次开发出了一种方法以生成一个细胞的全部DNA链—即基因组—的精确3D模型。基因组在几乎所有人类细胞的功能中发挥着核心的作用，而在其结构上的缺陷则被认为是导致各种疾病包括癌症的罪魁祸首。. 一种新的方法使得研究人员可以仔细产看一个细胞的细胞核内部，并可能有助加深对癌症成因的理解。该研究将先以网络版形式发表在12月25号的Nature Biotechnology上。