研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人
Nature：癌细胞的代谢途径“变异”的秘密
2019年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，由芝加哥大学的研究人员领导的一项新研究揭示了为什么癌细胞消耗和使用营养物的方式与健康细胞不同，以及这种差异如何促进癌细胞的生存和生长。 所有细胞都需要产生能量来维持生命，但是癌细胞为了快速生长和繁殖而对能量的需求不断增加。了解不同类型的细胞如何自我维持或代谢是一个有吸引力的研究领域，因为可以通过开发新的药物来中断和利用这一过程。
研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异
10月23日，《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等，经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果，旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组，以期解析藏族人群基因组中的大片
新研究：成年肥胖可能源自幼年基因变异
英国和芬兰研究人员的一项最新研究显示，与成年人肥胖风险相关的众多基因变异可能在幼年阶段就开始显现迹象，这一新发现或许有助找到更好的预防肥胖方式。婴儿出生后，身体质量指数往往会快速上升，直到9个月大，相关数值才开始下降，这一状态会维持到5至6岁左右。此前研究显示这段时期的身体质量指数变化较大，对日后是否会出现肥胖非常重要。一般来说，过了这个时期，幼儿的身体质量指数会稳步回升直
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet
科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别
研究揭示红斑狼疮疾病相关FcγRIIB-I232T变异体功能丧失的全新分子机制
中国科学院生物物理研究所娄继忠课题组与浙江大学基础医学院/附属二院陈伟课题组、清华大学生命学院和免疫所刘万里课题组合作在红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展，在eLife 杂志上发表了题为FcγRIIB-I232T polymorphic change allosterically suppresses ligand binding 的论文。该论文从临床免疫科学问题出发，联合运用分子
利用三代变异检测技术研究番茄驯化位点一个重复片段中和了一种影响番茄育种障碍的隐秘变异
第三代测序技术崛起了，伴随而来的三代变异检测技术也成为发现大片段结构变异的新宠儿，从2016年医学研究人员首次用 PacBio 测序技术找到致病性结构变异成功诊断罕见疾病，到2018年中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究人员采用 Nanopore 测序技术精确诊断出一段长达 7Kb 的缺失突变并明确了结构变异的来源，再到2019年利用 PacBio 测序技术系统揭示人类基因组中结构变异的特
背靠背两篇Science子刊报道新型减毒HIV疫苗，安全无毒疗效佳！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——一种有望从猴子身上清除艾滋病病毒的疫苗距离人体试验又更近了一步，因为一种新的弱疫苗已被证明可以提供与原疫苗类似的保护。近日发表在《Science Translational Medicine》杂志上的两篇论文描述了这种疫苗--它使用了一种常见的巨细胞疱疹病毒(cytomegalovirus，简称CMV)--是如何被活减毒或削弱的，以便CMV不会轻易
Cell：发现阻止肥胖的MC4R基因变异，有望开发出新的减肥策略
2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质量指数（BMI）和肥胖相关心血管代谢疾病之间的关联性。相关研