Science：RNA剪接突变在遗传变异和疾病中发挥重要作用
在一项新的研究中，研究人员通过对全基因组数据和细胞系数据进行大量分析，发现RNA剪接是一种将突变与复杂性状和疾病关联在一起的主要基本因子。
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
詹显全教授：蛋白组变异在肿瘤精准预测、预防、诊断、治疗和评估中的应用
上海2016年3月26日讯 /生物谷BIOON/ --3月25日，由生物谷主办的2016多组学与临床转化研讨会：迈向精准医学继续进行。中南大学湘雅医院教授，临床蛋白质组学与结构生物学专家詹显全教授为大家带来了《蛋白质组变异在
Nat Genet：大规模人群分析发现新的乳腺癌基因变异
最近一项针对120,000名女性进行的国际研究新发现五个可能会增加乳腺癌风险的基因变异，研究人员认为这些基因变异全部都会影响乳腺细胞对女性雌激素的应答。
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
美研究人员开发高效基因编辑新方法 矫正变异成功率达六成
美国研究人员在21日的英国《自然·生物技术》杂志发表论文说，他们开发了一种基因编辑方法，以该方法替换DNA（脱氧核糖核酸）小片段，矫正基因变异的成功率可达60％，堪称前所未有。基因编辑技术让专业人员能对目标
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性
英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，
PNAS：患者体内基因变异在HIV病毒载量中起重要作用
2015年11月13日讯/生物谷BIOON/近日，大型国际研究小组进行了一项研究，他们在感染了艾滋病毒的患者体中发现了遗传变异对HIV病毒载量有一定的影响。他们所撰写的论文发表在《美国国家科学院院刊》上，并且研究小组描
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。