Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
Stem Cell Rep：调控肾脏发育关键信号在癌症发生过程中发生变异
2018年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --由于人口老龄化和糖尿病等疾病的发病率增加，肾脏疾病的患病率正在迅速增长。此外，肾脏发育异常是最常发生的先天性缺陷之一，并且会影响后续肾脏疾病的发展。目前，肾脏疾病的唯一治疗方法是透析和移植，但由于供体器官不足且治疗费用昂贵，因此肾脏疾病的死亡率高于大多数癌症。开发新的肾病诊断和治疗方法需要了解调节肾脏发育的机制。对此，赫尔辛基大学最近的研究取得了
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤组织中驱动基因变异情况基本一致、同质性很高。那些在不同肿瘤样品变异不同的驱动基因
Molecular Psychiatry: ADHD患者与情绪不稳定患者大脑存在相似变异
2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的一篇文章，在ADHD患者和情绪不稳定性障碍（例如边缘和反社会人格障碍，以及儿童的行为障碍）患者中，大脑特定区域表现出类似的变异特征，这意味着应该将这两种类型的精神疾病同等对待。果可以导致对这两种情况的更广泛的治疗。长期以来，临床上始终观察到ADHD患者表现出情绪问题，例如混乱的情绪反
体外培养的癌细胞系存在着广泛的遗传变异
2018年8月12日/生物谷BIOON/---细胞系是癌症研究的支柱。这些细胞群体，通常是从患者的肿瘤样本中收集并在实验室中进行培养的，可在体外无限制地生长，从而能够用于从基础遗传研究到药物发现的一切应用中。不过，虽然科学家们认为即便单个细胞系持续地生长和分裂，它们仍然保持遗传上的一致性，但是在一项新的研究中，来自美国布罗德研究员、达纳-法伯癌症研究所、哈佛医学院、麻省总医院、布莱根妇女医院和霍华
研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化研究中的重要性。该研究成果发表在国际期刊《国家科学评论》（National Sc
识别非编码区致病性变异研究获进展
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日，该团队的最新研究成果以Prioritiz
Cell：揭示转移性前列腺癌的基因组特征和结构变异
2018年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院、加州大学旧金山分校和密歇根大学的研究人员利用基因测序技术，揭示出100多种侵袭性前列腺肿瘤的完整DNA组成，并准确地找到了这些致命性肿瘤都具有的重要遗传错误。该研究为寻找治疗前列腺癌（特别是这种疾病的致命性形式）的新方法奠定了基础。相关研究结果于2018年7月19日在线发表在Cell期刊上，论文标题为
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
Science：多种精神疾病之间存在相同的基因变异
2018年6月28日/生物谷BIOON/---诸如精神分裂症和躁郁症之类的精神疾病（psychiatric disorder，也译作精神障碍）经常在家人中发生。在一项新的研究中，来自美国、英国、德国、法国、中国和日本等36个国家的研究人员在远远超过之前针对这个主题的研究的规模上探究了这些精神疾病与大脑中的其他疾病之间的遗传关联性。他们确定精神疾病有许多相同的遗传变异，而诸如帕金森病和阿尔茨海默病之