群体水平揭示玉米DNA甲基化变异对表型的贡献
DNA甲基化对植物的生长发育和环境响应起着十分重要的作用。作为一种较为稳定的遗传信息，DNA甲基化既可由DNA序列变异诱发，也可独立于DNA序列产生纯表观遗传变异，这种独立的程度和DNA甲基化对基因表达以及表型变异的影响一直是研究热点。近日，华中农业大学和美国明尼苏达大学合作解析了玉米自然群体中的DNA甲基化变异，揭示了DNA甲基化变异的遗传基础以及DNA甲基化变异与基因表达和表型的关
Science：脑细胞类型中的增强子遗传变异或可预测疾病风险
2019年11月21日讯/生物谷BIOON/---可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋白被制造的可能性。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣
改变异常基因表达 BET抑制剂2期临床积极
Constellation Pharmaceuticals公司宣布，其选择性BET抑制剂CPI-0610在名为MANIFEST的2期临床试验中，展现出治疗骨髓纤维化患者良好的临床活性。该试验主要针对未接受过JAK抑制剂治疗的患者和对已上市疗法ruxolitinib产生耐药性或不耐受的患者。骨髓纤维化是一种罕见的严重骨髓疾病，扰乱人体对血细胞的正常生成过程。患者的骨髓会逐渐被纤维化瘢痕组
改变异常基因表达 BET抑制剂2期临床积极
今日，Constellation Pharmaceuticals公司宣布，其选择性BET抑制剂CPI-0610在名为MANIFEST的2期临床试验中，展现出治疗骨髓纤维化患者良好的临床活性。该试验主要针对未接受过JAK抑制剂治疗的患者和对已上市疗法ruxolitinib产生耐药性或不耐受的患者。骨髓纤维化是一种罕见的严重骨髓疾病，扰乱人体对血细胞的正常生成过程。患者的骨髓会
科学家利用单细胞基因振荡器检测到哺乳动物肠道中的细菌变异性
近日，美国哈佛医学院科研人员在Nature Communications上发表了题为“Bacterial variability in the mammalian gut captured by a single-cell synthetic oscillator”的文章，利用单细胞基因振荡器检测到哺乳动物肠道中的细菌变异性。基因振荡器是基于一种人工合成的震荡性基因回路而开
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人
Nature：癌细胞的代谢途径“变异”的秘密
2019年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，由芝加哥大学的研究人员领导的一项新研究揭示了为什么癌细胞消耗和使用营养物的方式与健康细胞不同，以及这种差异如何促进癌细胞的生存和生长。 所有细胞都需要产生能量来维持生命，但是癌细胞为了快速生长和繁殖而对能量的需求不断增加。了解不同类型的细胞如何自我维持或代谢是一个有吸引力的研究领域，因为可以通过开发新的药物来中断和利用这一过程。
研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异
10月23日，《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等，经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果，旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组，以期解析藏族人群基因组中的大片
新研究：成年肥胖可能源自幼年基因变异
英国和芬兰研究人员的一项最新研究显示，与成年人肥胖风险相关的众多基因变异可能在幼年阶段就开始显现迹象，这一新发现或许有助找到更好的预防肥胖方式。婴儿出生后，身体质量指数往往会快速上升，直到9个月大，相关数值才开始下降，这一状态会维持到5至6岁左右。此前研究显示这段时期的身体质量指数变化较大，对日后是否会出现肥胖非常重要。一般来说，过了这个时期，幼儿的身体质量指数会稳步回升直
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet