Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
百日咳在英国发病率仍然较高
2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --根据卫生组织的报告，在11月份里，英格兰和威尔士地区的百日咳发病率仍然较高。根据统计在11月份共有1080起确诊病例，相对于十月份的1631起，略有下降。但这种好转可能更多地是因为季节因素。 百日咳是一种细菌性传染病，主要通过空气传播。婴幼儿有较高可能得这种疾病，并有致死可能性。
Diabetes：软脂酸/油酸比例与女性糖尿病发病风险呈正相关
相对于富含软脂酸（PA）的食物，富含油酸（OA）的食物与降低2型糖尿病风险相关，但具体机制不明。为此，美国佛蒙特大学研究者Kien CL在年轻人中开展了一项饮食中脂质组学与胰岛素敏感性关系的研究(A Lipidomics Analysis of the Relationship Between Dietary Fatty Acid Composition and Insulin Sensitivi
JCI：揭示免疫系统抵御机体动脉粥样硬化发病的分子机制
2012年12月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国哥伦比亚大学医学中心的研究者发现了免疫系统的一个重要分支，研究者发现免疫系统也可以对机体动脉粥样硬化病变产生抵抗反应，其能够产生较强的抗炎T细胞效应来帮助抵御动脉粥样硬化的发展。相关研究或可帮助研究者开发出抗动脉粥样硬化的疫苗以及新型治疗疗法。
Cell Metab：日研究阐明非酒精性脂肪肝发病机制
7月4日，日本横滨市立大学和大阪大学的联合研究小组宣布，他们首次弄清了非酒精性脂肪肝的发病机制。他们确认，一些肥胖者的肝脏会与肠内的细菌发生过敏反应，从而导致肝部发病。 非酒精性脂肪肝多由肥胖引起。它是指患者无饮酒史，但病理学上和酒精性脂肪肝患者有相似的病理状态，比如也有肝细胞脂肪变性、肝小叶炎症，有时也有“酒精”玻璃样变性和肝纤维化等。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
JBC：HD的发病及进程机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病（HD）基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》（JBC）上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐铁山（Tie-Shan Tang）研究员。主要研究方向为神经细胞在生理和病理状态下钙信号的功能调控。
EBCAM：沉思或降低青少年心血管疾病发病风险
近日，来自乔治亚健康科学大学的研究者研究表明，有规律的冥思可以降低青少年心血管疾病的发病风险。研究者对62个患有高血压的黑人青少年进行研究，每天沉思两次，每次沉思15分钟的小孩儿相比对照组，表现出低的左心室容积（心血管疾病的指示剂）。相关研究成果刊登在了国际杂志Evidence-Based Complementary Alternative Medicine上。
Gastroenterology：急性胰腺炎发病与特殊基因有关
日本秋田大学研究人员在美国医学杂志《胃肠病学》9月号上发表论文说，他们在世界上首次确认与急性胰腺炎发病有关的基因。 急性胰腺炎很容易发展成为重症，会引起多脏器衰竭和败血症，死亡率达到60%。在急性胰腺炎发病过程中，存在一种自我消化的现象，即胰液中消化酶的功能异常升高，损伤患者自身的胰腺组织。 秋田大学大西洋英和真嶋浩聪领导的研究小组，对“干扰素抑制因子2”的编码基因进行了研究。
PNAS：细胞中高尔基体碎片的积累或和阿尔兹海默氏症的发病直接相关
刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中，来自密歇根大学的研究人员通过研究揭示了其修复细胞器高尔基体的方法，研究者发现高尔基体在所有的阿尔兹海默氏症患者的大脑中都会形成碎片，其或许是引发疾病的主要原因。