BMC Cancer：科学家鉴别出两种DNA二级结构 其或会诱发增加癌症风险的基因突变
2019年7月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Cancer上的研究报告中，来自俄罗斯高等经济研究大学的科学家们通过研究利用机器学习技术鉴别出了两种最常见的DNA结构：茎环结构（stem-loops）和四重结构（quadruplexes），这两种结构会引发导致癌症发生的基因组突变。图片来源：medicalnewstoday.com早在2000年时，研究人员就开发
哪些关键基因突变与人类多种疾病发生密切相关？
我们都知道，很多人类疾病的发生都与基因突变有关，那么近期科学家们在该研究领域又取得了哪些重要研究成果呢？本文中，小编对相关研究成果进行整理，分享给大家！【1】HMG：揭示DNA突变引发神经变性疾病的分子机制doi：10.1093/hmg/ddz096近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自阿德莱德大学的科学家们通过研究揭示了DNA突变引发神经变性
癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症的生长！
2019年7月4日讯 /生物谷BIOON /——麻省总医院(MGH)癌症中心研究人员的一项研究发现，特定的基因突变经常出现在特定的肿瘤中，但与通常的假设相反的是，这一事实可能并不意味着该突变驱动了癌症的发展和进展。他们发表在《Science》杂志上的文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的
Science: 正常细胞随着衰老发生基因突变
2019年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --细胞分裂并不是完美的过程。随着年龄的增长，正常细胞的基因在分裂过程中往往会发生突变。大多数这些突变细胞及其后代对我们的健康没有影响，但是一小部分确实会导致癌症生长或促成其他疾病的发生。最近，来自Broad Institute的科学家领导的研究小组现已创建了一种强大的新方法，通过分析正常组织的RNA测序数据，检测许多不同类型正常细胞的突变。“这是第一
人类机体或是携带不同基因组充满突变的“镶嵌复合体”
2019年6月25日 讯 /生物谷BIOON/ --根据对29种不同组织类型进行全面调查分析后，研究者发现，人体是一个由携带不同基因组的细胞簇组成的镶嵌复合体（complex mosaic），这是迄今为止研究人员进行的此类规模最大的研究，他们对收集自大约500名个体机体的样本进行分析，相关研究结果于6月6日刊登在了国际杂志Science上，或有望帮助科学家们理解癌症发生的机制以及如何更早对检测发现
研究发现罕见的基因突变可能预防心脏病
2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上
基因编辑婴儿携带的CCR5-∆32突变显著增加死亡率
2019年6月13日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校的研究人员发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。相关研究结果发表在2019年6月的Nature Medicine期刊上，论文标题为“CCR5-∆32 is deleterio
Science：三个基因的联合突变会导致致命性心脏病发生
2019年6月1日 讯 /生物谷BIOON/ --高达1％的婴儿会受到先天性心脏病的影响，受影响的婴儿可能需要多次手术，终身服药或心脏移植手术等治疗。在许多患者中，先天性心脏病的确切原因尚不清楚。虽然越来越清楚这些心脏缺陷可能是由基因突变引起的，但尚不清楚哪些基因参与其中以及它们如何相互作用。人类基因组项目允许科学家识别由单个基因的严重突变引起的一些罕见疾病病例，但科学家们认为，更常见的疾病形式可
PNAS实锤：B细胞中的基因突变随着年龄增加而增多
2019年4月30日讯 /生物谷BIOON /——阿尔伯特·爱因斯坦医学院的一组研究人员发现，人体B淋巴细胞的体细胞突变数量随着年龄的增长而增加。在这篇最新发表在《PNAS》上的文章中，该小组描述了他们的研究，包括从新生儿到100多岁的人的细胞测序，以及他们的最新发现。图片来源：PNAS随着科学家们继续试图了解人类和其他动物衰老的原因，人类或许还能找到阻止衰老的方法，一些科学家开始关注我们细胞发生
Nature子刊：开发出可在几分钟内检测基因突变的CRISPR芯片
2019年4月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良（DMD）患者