GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
研究利用基因组编辑精细调控草莓糖分含量
无性繁殖植物在农业生产中具有重要地位，但是长期无性繁殖导致性状多样性的严重匮乏极大阻碍了无性繁殖作物的育种发展。在育种设计中，对数量性状的精细调控可以避免产生剧烈的性状变化，并且可以极大丰富性状多样性，对推进精准育种有重要意义。基因组编辑技术通过对调控元件的遗传操作可以实现对数量性状的改良。对于无性繁殖的植物，纯合和杂合基因型都可以通过无性繁殖稳定遗传，可以
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
Nat Biotechnol：新型DNA碱基编辑器扩大精准基因组编辑的应用领域
2020年7月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院和哈佛医学院的研究人员开发出的新型基因组编辑技术有潜力有助于理解基于C→G（由胞嘧啶突变为鸟嘌呤）单碱基变化的疾病相关基因突变。这些新的碱基编辑器也被设计为最大限度地减少可能导致不良副作用的非预期（“脱靶”）突变。相关研究结果于2020年7月20日在线发表在Nature Bi
Nat Biotechnol：开发出可预测基因组编辑器脱靶活性的工具---CHANGE-seq
2020年7月19日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院、卡内基梅隆大学和美国国家标准技术局等研究机构的研究人员开发出一种易于使用的灵敏的高通量的方法，用于确定由CRISPR-Cas9等基因组编辑器引起的非预期的DNA双链断裂的位置。他们将这种方法称为CHANGE-seq（Circularization for High-
精准化基因组编辑技术未来或将大有可为
2020年6月28日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，CRISPR基因编辑技术引发了基因组编辑研究的复兴，下一代的CRISPR技术或能帮助科学家们更加有效、更精准地对基因组进行修饰，而且这些工具未来有望作为多种疾病的治疗性手段，但其仍然面临着许多挑战。今年1月份，来自全球各地的100名科学家们聚集在加利福尼亚进行交流，他们讨论的主题是基因组，更确切地说，
研究建立新型可预测多核苷酸删除基因组编辑系统
植物基因组中有多种多样的调控元件、功能基序以及非编码DNA，例如启动子顺式作用元件、miRNA编码序列、具有调控功能的基因间区。这些DNA序列在调控基因表达、转录翻译等方面发挥重要作用，也是目前基因功能研究与遗传改良的重点目标区域。基于CRISPR/Cas9的基因组编辑技术已经被广泛用于功能基因研究和作物遗传改良。由sgRNA引导的Cas9核酸酶
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确
Nat Neurosci：40多万人全基因组关联分析鉴别出29个与饮酒问题相关的基因突变
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过对超过43.5万人进行全基因关联性研究发现了与问题饮酒行为相关的29种基因突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Joel Gelernter教授表示，最新数据将与问题饮酒相关的已知风