研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
2023-07-27
从挂科被开除到成为基因组学“教父”，他天生就是一位天马行空的科学家
从一个阅读障碍者到成为科学家，从被学校开除到成为大学教授，对于George Church 来说，无论是科研还是人生，似乎远远没到绝境的时候。
2024-02-20
科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
2023-06-25
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
2023-06-01
两篇Cell+5篇Cell子刊首次成功在实验室中制造出合成基因组超过50%的酵母菌株
来自美国纽约大学、约翰霍普金斯大学、英国曼彻斯特大学、爱丁堡大学和德国欧洲分子生物学实验室和中国华大基因的研究人员将在实验室里制作的七条以上的合成染色体组合到一个酵母细胞中，得到了一种含有50%以上合
2023-11-15
单细胞多组学技术揭示三维基因组与基因表达的关系
在高等真核生物中，基因组在细胞核内的三维空间构象对细胞功能至关重要。例如，增强子常常通过三维空间相互作用对远端目的基因的转录活性起调控作用
2023-06-21
Nature：中美科学家联袂揭示启动小鼠合子基因组激活的关键转录因子
在一项新的研究中，来自中国清华大学和美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现受精卵细胞---称为合子（zygote）---如何进行“重置”，从而使新形成的胚胎能够按照自己的遗传程序
2023-07-28
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
2023-07-17