纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
全球微生物模式基因组测序计划取得重要进展
10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表
利用基因组揭示板蓝靛蓝生物合成的遗传基础
板蓝（Strobilanthes cusia，又称为“南板蓝根”）具有较丰富的靛蓝色素（indigo），因此，其一直是传统的蓝色染料植物。中国科学院昆明植物研究所民族植物学团队的野外调查发现，居住在云南的少数民族“蓝靛瑶”对靛蓝的利用具有特殊的文化内涵，他们崇尚蓝色服饰，以蓝色为民族文化的主色调（图1a，b），板蓝的利用对维持蓝靛瑶传统文化具有意义。此外，靛
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。
香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队：纳米孔全基因组测序分析发现全球首例COVID-19康复患者二次感染
8月，香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队利用纳米孔手持便携式测序仪MinION进行全基因组测序，结合ARTIC和Medaka工作流程分析，发现全球首例COVID-19康复者二次感染病例，基因组学分析显示两次感染病毒不同。对两次感染的病毒基因组学进行分析发现首次感染的病毒基因组属于GISAID V分支、Nextstain19A分
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
Nat Med：科学家成功利用宏基因组测序技术快速识别人类体液中的病原体
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，利用宏基因组测序技术（metagenomic sequencing）或能快速检测人类体液样本中的病原体，文章中，研究人员描述了他们如何对多种人群开展宏基因组测序检测，其中大部分人群都是因病
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰