Nature:史上最大规模注意力缺陷多动障碍(ADHD)外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究,不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异,更将我们对ADHD的生物学理解,从模糊的统计关联,推进到了具体的分子和细胞机制层面。
Cell:转座子——基因组中的“垃圾”如何化身为免疫调控的利器?
IFNAR2-S的出现无疑是基因组进化的一次神来之笔,它不仅丰富了灵长类动物的免疫调控能力,也提醒我们:基因组中的“小插曲”,常常孕育着伟大的生物学创新。
华人学者联合英伟达推出最大生物学AI模型,完全开源,可生成所有生命的基因组,甚至从头设计生命
Arc 研究所的 Patrick Hsu 和 Brian Hie 团队联合斯坦福大学、加州大学伯克利分校、加州大学旧金山分校以及英伟达的科学家,发布了有史以来最大的生物学人工智能模型——Evo-2。
Nature Methods :核苷酸转换模型(Nucleotide Transformer, NT)——解锁基因组预测的新纪元
该模型不仅能像阅读文本一样解读DNA序列,还能够预测基因组中的关键功能区域。
Nature:科学家揭开基因“功能组”奥秘,利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源,并利用进化模型来使这一工具更加强大;这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物(比如小鼠和斑马鱼)中相关基因中获得的数据相结合。
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”!BBI:人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明,HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险
AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。
Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱:CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异(allele-specific CNAs)。
Science封面:华人学者开发AI模型,学会生命的语言,生成新型CRISPR系统乃至整个基因组
该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。
Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。