Nature:科学家揭开基因“功能组”奥秘,利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源,并利用进化模型来使这一工具更加强大;这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物(比如小鼠和斑马鱼)中相关基因中获得的数据相结合。
Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险
AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。
Nature:史上最大规模注意力缺陷多动障碍(ADHD)外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究,不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异,更将我们对ADHD的生物学理解,从模糊的统计关联,推进到了具体的分子和细胞机制层面。
Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱:CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异(allele-specific CNAs)。
Cell:基因组监测可作为开发精准噬菌体疗法的有效工具
这项工作探讨了基因组监测指导下的精准噬菌体治疗的前景,通过绘制CRAB的遗传多样性和地理分布图,开发并设计了噬菌体混合物,可能成为解决CRAB感染者耐药问题的有效策略。
Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。
Science封面:华人学者开发AI模型,学会生命的语言,生成新型CRISPR系统乃至整个基因组
该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。
Mol Cell:HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子
HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域,从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制,最终激活多个癌症驱动基因,驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。
Nature子刊:北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现,在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。