龙胆族叶绿体基因组进化和系统学研究取得进展
随着二代测序技术的发展，植物叶绿体基因组序列已普遍应用于重建植物“生命之树”研究中。大多数植物叶绿体基因组呈环状四分体结构，包含约80个蛋白编码基因。叶绿体基因组由于缺乏重组，而常被认为是连锁的单一基因座；然而，越来越多的研究表明，叶绿体基因组中不同区域以及不同编码基因具有不同的核酸替代速率，经受不同的自然选择压力。目前对叶绿体单基因或不同功能组基因的进化研
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
由结构域边界插入来调节基因组的空间折叠
北京时间2020年8月31日晚23时，美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的Gerd Blobel教授，其实验室的张帝（Di Zhang），和他们的合作者在Nature Genetics上发表了题为Alteration of genome folding via contact domain boundary insertion的论文，报道了通
细胞器基因组组装软件开发研究取得进展
真核生物细胞器基因组包括线粒体和质体（包括叶绿体、白色体等）的全部DNA分子，是细胞质遗传的主要载体。在动植物和真菌的单个细胞内，有多个（甚至成千上万个）细胞器基因组单元的拷贝，使得利用低覆盖度的全基因组测序数据组装得到完整的细胞器基因组成为可能。随着DNA高通量测序技术的发展，测序成本下降，低覆盖度的全基因组测序数据得以大规模产生，如何快速、准确地组装细胞
我国科学家完成“龙井43”基因组组装和群体重测序
茶树（Camellia sinensis）起源于中国而风靡于世界，世界茶饮料消费人口已超过三分之二。茶树在我国分布广泛，种质资源丰富，六大茶类各具特色，而有关茶树进化的研究尚少。2020年9月7日，Nature Communications在线发表了中国农业科学院茶叶研究所和中国农业科学院深圳农业基因组研究所 （以下简称基因组所） 主导并携手中国