先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。
多环芳烃和部分有机氯农药与神经管畸形发病风险存在相关性
7月25 日消息 - 北京大学生育健康研究所所长、卫生部生育健康重点实验室主任任爱国教授领导的出生缺陷研究团队与北京大学环境科学与工程学院/环境与健康研究中心朱彤教授领导的环境与健康研究团队合作，对多种持久性有机污染物暴露与胎儿神经管畸形之间的关系进行了研究，首次发现，胎盘中多环芳烃和部分有机氯农药水平升高与神经管畸形的发病风险存在相关性。
Science:科学家找到先天性心脏病的元凶
2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--线粒体是细胞的发电站，负责制造维持细胞正常功能的能量。线粒体也与机体清除受损细胞有关。 近期发表在Science杂志上的文章称，华盛顿大学和意大利Padua-Dulbecco大学科学家共同发现线粒体也决定了细胞命运，至少是小鼠胚胎心肌细胞。该研究揭示了先天性心脏病的可能元凶。
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。
Diabetes：揭示肽类药物或可治疗先天性高胰岛素血症
一项在青少年和成年人中的研究发现了一种试验药具有治疗儿童胰岛机能亢进的潜在价值，胰岛机能亢进是一种罕见严重的疾病，由于机体中某些基因的突变可以引发胰岛素水平异常升高，对人体极具危害性。研究者在文章中揭示，这种肽类药物名为exendin-（9-39）可以控制血糖水平。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Diabetes上。
PC：遗传发育所在植物先天免疫机制研究中取得新进展
植物为了抵御病原菌的入侵，在长期的进化中，形成了十分复杂的免疫系统, 包括基础抗性和抗病基因介导的抗性两个层次。基础抗性属于第一层次的植物天然免疫，通常由植物表面的受体(PRRs)对病原相关分子模式（PAMPs）进行识别后引发，具有相对广谱、稳定和持久的特点。病原相关分子模式是许多病原菌普遍具有的，在进化上比较保守，如细菌鞭毛蛋白。而受体蛋白激酶FLS2可感受细菌鞭毛蛋白，激活植物先天免疫反应。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...
J Immunol：首次发现机体中存在抵御病原菌感染的先天性免疫记忆细胞
2013年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The Journal of Immunology上的一篇研究报告中，来自康奈尔大学研究者的一项最新研究揭示了，新生儿机体的免疫细胞或许早已经做好准备，迎接对抗疾病的斗争了，这在此前并未发现过。
Panorama能够准确检出染色体畸形
盲态独立研究显示， NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性...