AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
PLoS Patho：揭示机体抵御病毒的免疫力并不随年龄增加而衰减
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告中，来自加拿大麦克马斯特大学的研究者表示，我们机体的免疫系统并不会随着年龄的增长而关闭。这项研究揭示了一组特殊类别的免疫细胞，名为T细胞，在老年人机体中T细胞可以对病毒感染进行反应，而且T细胞的反应能力及活性与来自年轻人体内的T细胞活力一样。
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。
Circulation：王红艳等先天性心脏病研究获新成果
复旦大学生命科学学院王红艳课题组首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险，相关论文——“甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险”发表在国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志上。
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Science:科学家找到先天性心脏病的元凶
2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--线粒体是细胞的发电站，负责制造维持细胞正常功能的能量。线粒体也与机体清除受损细胞有关。 近期发表在Science杂志上的文章称，华盛顿大学和意大利Padua-Dulbecco大学科学家共同发现线粒体也决定了细胞命运，至少是小鼠胚胎心肌细胞。该研究揭示了先天性心脏病的可能元凶。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
Blood：细胞因子影响免疫细胞及免疫力的机制
近日，来自英国伯明翰大学医学学院的研究人员发现，IL-21能够抑制T细胞产生IL-2，以此影响了调节性T细胞（Treg）的体内平衡。相关研究于5月17日发表在Blood上。 Treg是一类具有负调节作用的T细胞亚群，包括在胸腺内分化而成的自然调节T细胞(如CD4+CD25+T细胞)和在胸腺外诱导产生的适应性调节T细胞(如Tr1细胞和Th3细胞)。
抗癌新路，调节或激发机体自身免疫力
中国的癌症病人死亡率在持续上升，美国则相反，为什么？美国人普遍重视心理健康，通过心理健康运动调节机体自身免疫力，可降低大约1/3罹患癌症的可能性。当前，细胞治疗肿瘤比较热门，原理其实和心里健康运动差不多，可激发机体自身免疫力。一个调节，一个激发，都是针对机体自身免疫力的，比化疗和传统药物这种“杀人一百、自损三千”方法要先进很多。
：帅气男性吸引女性原因——免疫力更强
近日，根据英国阿伯泰大学进行的一项新研究，男性英俊的面容和完美的体形是他们拥有更多抗体的一种标志，而更多抗体自然意味着更为强大的免疫系统。相关论文发表在Nature Communications上。 阿伯泰大学进行的研究发现，女性本能地希望与帅气的男人结合，将更健康的基因遗传给下一代。研究指出，睾丸激素水平较高的男性可能对女人更具有吸引力，原因就在于他们拥有更强的免疫系统。