Mitochondrion：代谢异常引发慢性疾病
2018年9月13日讯 /生物谷BIOON/ --现代西方医学在治疗治疗急性，直接损伤，损伤感染，骨折、普通感冒、心脏并以及哮喘等急性疾病方面取得了长足的进展。但是，在治疗慢性疾病方面，现代医学的进展已经落后。疾病控制和预防中心估计，美国境内超过一半的成年人和三分之一的儿童患有至少一种慢性疾病。根据美国国立卫生研究院的数据，慢性疾病是占据全世界死亡人数一半的病因。加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院教
Genome Biol：利用CRISPR-SKIP跳过基因中的特定外显子，有望治疗多种遗传疾病
2018年8月25日/生物谷BIOON/---在哺乳动物细胞中，基因被分解成被称为外显子的片段，这些外显子散布在非编码DNA区域中。当细胞中的转录复合物将一个基因转录成RNA接着将其翻译为蛋白时，DNA序列中存在的信号表明哪些部分是外显子，哪些部分不是这个基因的一部分。细胞将从编码部分（即外显子）转录的RNA拼接在一起，得到一个连续的RNA模板，用来制造蛋白。CRISPR基因编辑技术通常通过在靶基
Sci adv：科学家用新技术监控体内物质代谢，揭示疾病发展
2018年8月26日讯 /生物谷BIOON /——耶鲁大学等单位的研究人员已经开发出了一种新的成像技术用于准确捕捉关于代谢物的详细信息，而代谢物在很多疾病中扮演着关键角色。研究人员表示这种新型简易的技术利用了现有技术，可以被用于评估抗癌药物及其他药物的疗效。图片来源： Science Advances这种新技术叫做氘代谢成像（deuterium metabolic imaging，DMI），利用了
胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
美国FDA授予CUTX-101（铜组氨酸）治疗铜代谢异常疾病的快速通道地位
2018年7月4日讯 /生物谷BIOON/ --Cyprium Therapeutics是美国生物技术公司Fortress Biotech旗下公司，专注于开发创新的疗法用于铜代谢紊乱疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予CUTX-101（铜组氨酸注射液）治疗还未表现出显著临床进展的典型Menkes氏综合征（MD）的快速通道地位。MD又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白A
探索50年，科学家或为最经典的遗传疾病，找到了不可思议的疗法
从0.2厘米到170厘米，在开始衰老之前，人体的成长似乎一直都在做加法，尤其是在那不见天日的10个月里，加得飞快。5周的时间，加上了原始心血管；7周的时间，加上了四肢；10周的时间，加上了全部器官。好像没有人在意都有什么被减掉了，毕竟人体这么精密，减掉的大概都是进化中不需要的东西。可是现在，科学家们需要将一个“被减掉”的东西重新找回来。50年的时间，几代科学家的努力，在本月的《自然遗传学》杂志上终
Stem Cell Rep：科学家发现特殊的表观遗传标志物 有望治疗癌症及不育等多种人类疾病
2018年5月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中，来自马里兰大学的研究人员通过研究发现了一种新型机制，其能指挥种系干细胞或生殖细胞的发育，这种特殊的细胞类型能将遗传信息传递到下一代中，干细胞领域的研究有望帮助研究人员未来有效对抗人类疾病，这项研究中，研究人员发现了能够鉴别雄性生殖细胞的特殊标志物，同时他们还深入阐明了环境因
Cell Rep：肠道菌群产生的特殊代谢产物或能有效抑制机体炎症性疾病的进展
2018年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究阐明了一种特殊的机制，即定居在胃肠道中的有益菌群如何保护机体抵御炎症，以及肠道菌群的失衡为何会增加肝脏对多种疾病损伤的易感性；文章中研究人员鉴别出了小鼠机体肠道细菌所产生的两种关键的代谢产物，其能调节宿主机体的炎症表现，同时也能降低费酒精性脂肪肝疾病的严