逆转多囊卵巢综合征（PCOS )生殖代谢异常
2025-10-23
Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
《Science》破解女性肠易激综合征高发谜题
女性患肠易激综合征（IBS）的可能性远高于男性。肠易激综合征是一种引起腹痛、腹胀和消化不适的慢性疾病。现在，加州大学旧金山分校的科学家们可能已经发现了原因。
2025-12-30
Cell：西地那非展现治疗线粒体疾病Leigh综合征的巨大潜力
通过患者干细胞筛选发现西地那非能纠正线粒体异常、改善神经发育，延长疾病模型动物寿命，并在六例Leigh综合征患者中观察到运动与代谢功能的改善。
2026-03-17
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
Nature：过量的HMGN1蛋白可能解释了唐氏综合征患者的先天性心脏缺陷
在《自然》杂志上发表的一篇新论文中，一个科学家团队确定了一种核结合蛋白是导致21三体综合征相关先天性心脏病的关键因素。
2025-10-30
心碎综合征是怎么一回事儿？Sci Rep：细胞外囊泡揭开心尖“罢工”的真相
来自瑞典的科学家们通过研究发现，心碎综合征患者的长期死亡风险与心梗患者相当，那么问题来了：为什么同在一个心脏里，心尖部“瘫了”，而心底部却还在正常跳动？这两个紧挨着的区域，到底发生了什么不同的事？
2026-03-18
JCI：早干预，早治疗，中山大学司瑜等揭示儿童特纳综合征中雌激素缺乏与听力损失风险
TS患儿持续的雌激素缺乏独立地增加了长期听力损失的风险。至关重要的是，青春期早期开始外源性ERT显著降低了这种风险，强调了及时补充雌激素对TS患者听觉健康的重要性。
2026-03-18