日本学者进行首次子宫内胎儿肾移植，并计划进行人体试验，向人类胎儿移植猪肾脏
最近两年，越来越多的研究人员开始尝试对发育完全的猪器官进行基因编辑改造，并已经向人体移植了基因编辑的猪心脏、猪肾脏和猪肝脏。
2024-05-02
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Cell：新研究开启血脑-免疫接口治疗神经系统疾病的新时代
在这篇评论中，Akassoglou和她的同事们提出了一个观点，即必须从血液-大脑-免疫界面的新研究角度来看待阿尔茨海默病或多发性硬化症等复杂的神经系统疾病。
2024-10-29
Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
他改变了我们对于“人类如何看世界”的理解
杰瑞米·内森斯（Jeremy Nathans）是约翰·霍普金斯大学医学院分子生物学与遗传学、神经科学和眼科学教授。他的研究专注于视觉系统发育、功能和疾病的分子机制。
2024-09-14
研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变，并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列，且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
