Science:利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异(pathogenic missense variant)会破坏蛋白功能,降低生物的适应能力,而良性错义
2023-09-29
干细胞衍生机制有望催生心脏损伤全新疗法
加州大学洛杉矶分校的研究团队发现了一种重要的内部控制机制,可以促进人类干细胞衍生的心肌细胞的成熟,从而更深入地了解从不成熟的胎儿阶段发育到成熟的成年阶段过程中心肌细胞是如何生长的。
2023-10-20
Nature:利用人工智能工具发现新的蛋白家族和褶皱
在一项新的研究中,来自瑞士生物信息学研究所和巴塞尔大学的研究人员发现了一个未表征蛋白的宝库。在最近的深度学习革命中,他们发现了数百个新的蛋白家族,甚至还发现了一种新的预测蛋白褶皱。相关研究结果于202
2023-09-30
Circulation Res:科学家识别出神经调节蛋白-1在机体心脏发育过程中扮演的关键角色
来自西班牙国立心血管病研究中心等机构的科学家们通过研究揭示了神经调节蛋白-1(Nrg1,neuregulin-1)在心脏从脆弱的原始结构转变为强大的泵送器官的复杂过程中所扮演的关键角色。
2023-11-21
磁共振成像如何区分心脏淀粉样变和肥厚型心肌病?
研究人员利用心血管磁共振成像数据对60名肥厚型心肌病患者和60名心脏淀粉样变患者进行了对比研究,旨在查看这些参数是否可以区分这两种病情。
2023-11-02
Nat Cardiovasc Res:一种此前功能未知的蛋白质或在人类先天性心脏畸形发生过程中扮演关键角色
来自苏黎世联邦理工学院等机构的科学家们通过对遗传修饰小鼠进行实验后发现了参与法洛四联症发生的分子开关,并确定了如何调节这些开关来减缓损伤心脏的畸形改变。
2023-11-28