Science：揭示唐氏综合征患儿白血病发生的细胞来源
2021年7月12日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征（Down syndrome）是一种遗传性疾病，由人类早期发育过程中细胞分裂的随机错误引起，导致21号染色体多了一个拷贝。这个额外的拷贝是导致与该综合征相关的发育变化和身体特征的原因，包括对白血病的易感性。患有唐氏综合征的儿童在其生命的头五年内患骨髓性白血病的风险增加了150倍。然而，21号染色体的额
Sci Adv：较低水平的血红蛋白或能保护机体抵御肥胖和代谢综合征 并改善机体总体健康！
2021年7月17日 讯 /生物谷BIOON/ --缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factors，HIFs)通路的激活会重编程机体的能量代谢，而血红蛋白（Hb）则是氧气的主要载体。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“Systematic evaluation of the association between
意大利造出研究脆性X综合征的3D脑类器官
近日，罗马大学与意大利技术研究院联合造出3D脑类器官（brain organoids），作为脆性X综合征（Fragile X Syndrome）的研究模型，有望在体外研究该疾病的分子机制并测试药物，相关研究结果发表在《细胞死亡与疾病》（Cell Death and Disease）期刊上。3D脑类器官是从人类干细胞中生成的人造三维细胞
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
Nature: 早期训练能够延缓Rett综合征的发生
根据一项新的研究结果，在症状前阶段进行早期训练可以帮助患有Rett综合征（一种神经发育障碍）的患者保留特定的运动和记忆技能，并延缓这种疾病的发作。相关结果由来自贝勒医学院和德克萨斯州儿童医院的Jan和Dan Duncan神经科学研究所的研究人员做出，结果发表在《Nature》杂志上。作者发现，在Rett综合征的小鼠模型中，从症状出现之前就开始进行强化训练可显
JAHA：健康的生活方式越早开始越好，可将代谢综合征患病风险降低52%！
代谢综合征（MetS）是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病以及心脑血管疾病的危险因素。然而，有研究显示，健康的生活方式与良好的心脏代谢有关。
Science：抗磷脂综合征研究取得重大突破！阻断EPCR-LBPA结合有望治疗这种疾病
2021年3月17日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中。来自德国和美国多个研究机构的研究人员发现了导致抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome, APS）的磷脂靶向自身抗体（即靶向磷脂的自身抗体，下称aPL）的一个细胞表面靶标。相关研究结果发表在2021年3月12日的Science期刊上，论文标题为“Lipid presen
绿茶提取物或能调节唐氏综合征患儿的面部发育！低剂量提取物或能改善其面部发育！
2021年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Green tea extracts containing epigallocatechin-3-gallate modulate facial development in Down syndrome”的研究报告中，来自比利时和西班牙的科
Science子刊：反义寡核苷酸有望治疗MECP2重复综合征
2021年3月8日讯/生物谷BIOON/---许多智力障碍（intellectual disability disorder）都是由于拷贝数变异引起的，到目前为止，还没有针对这类疾病的治疗方案进行测试。MECP2重复综合征（MECP2 duplication syndrome, MDS）是一种以严重智力障碍、运动功能障碍和癫痫发作为特征的遗传性疾病。MDS是