Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
Cell：评估SARS-CoV-2刺突蛋白突变D614G对传播性和致病性的影响
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。疫苗是控制大流行迫切需要的必要对策。目前还没有针对SARS-CoV-2的人类疫苗，但大约有120种候选疫苗正在研发中。2020年7月，来自美国杜克大学人类疫苗研究所、洛斯阿拉莫斯国家实验室、拉霍亚免疫学研究所、华盛
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！
4月19日，中国工程院院士李兰娟团队在预印本平台medRxiv上发布了未经同行审议的新论文。论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。论文重点结论：新冠病毒株的变异和多样性或被大大低估。不同变异毒株在细胞病变效应和病毒载量方面差异可达270倍。一种三核苷酸突变能大大增强病毒的复制速率和致病能
李兰娟团队：SARS-CoV-2出现可改变其致病性的突变，体外感染最大显示270倍差异
据美国约翰斯·霍普金斯大学实时数据统计，截至北京时间22日早上6时38分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例已超256万，死亡病例达176926例。迄今为止的科学研究表明，新型冠状病毒（SARS-CoV-2）已经发生变异，至于这种变异将产生怎样的影响，目前尚无定论。4月20日，由中国工程院院士李兰娟领衔发布在预印本网站medRxiv（未经同行评审）上的
Cell子刊：我国科学家成功利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio
利用CRISPR–Cas9成功校正人胚胎中的致病性突变
图片来自Nature期刊。2017年8月3日/生物谷BIOON/---上周，关于一个科学家小组首次在美国对活的人胚胎进行基因编辑的消息传开了。不过，这一成就的细节在当时是粗略的。如今，他们在线发表了他们的结果，揭示出他们成功地校正导致心脏病的MYBPC3基因突变。相关研究结果于2017年8月2日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Correction of a pathogenic gene