Nature： “误会”致癌基因？研究揭示髓母细胞瘤起源新图景，CNVs才是幕后“启动者”！
研究人员巧妙地结合了单细胞多组学和空间转录组学这些“显微镜”，对携带特定基因异常的肿瘤样本进行了精细刻画，并辅以大数据分析和群体遗传学模型进行时间追溯。
2025-05-12
Nature Biotechnology：从“估计”到“精算”—— miniQuant革命性提升基因异构体定量精度，解锁细胞密码
这项技术以前所未有的精度，破解了基因身份的“多重宇宙”难题，让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中，那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密，为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。
2025-06-11
Nature Methods：当细胞开始“自白”，解码癌症基因的双面叙
DEFND-seq能够同时分析同一细胞核的DNA和RNA，研究人员能直接建立基因突变-表达表型-细胞功能的因果关系，为精准医疗提供全新工具。
2025-02-19
Nature子刊：高彩霞团队开发反向先导编辑系统，在人类细胞中实现高效、精准基因编辑
这些结果表明，Rep-X 辅助的、环状 RNA 介导的反向先导编辑系统，拓宽了基因组编辑范围，显著提高了编辑效率，并在精准度和安全性方面展示了显著优势，有望成为疾病模型构建和基因治疗的有力工具。
2025-06-05
Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
Cell：科学家揭秘先天基因密码如何影响癌症发展？有望开启精准医疗新时代
通过一种名为“精准肽组学”的先进技术，研究团队对超过33万个编码蛋白质的先天基因变异进行分析揭示了这些变异如何在肿瘤中发挥作用。
2025-04-18
Nature Biotechnology：解码RNA的第四维度——结构即信息，动态调控基因表达的新法则
该研究不仅开发了一套强大的技术组合，以前所未有的分辨率“看见”了活细胞内RNA结构的动态变化，更发现了一系列隐藏在细菌和人类细胞中的“RNA开关”。
2025-08-07
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03