AJHG：基因突变致少数人天生没指纹
20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。
：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
美揭示DNA独特修复机制 为基因突变现象提供新解释
美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤 据《实验室管理人》杂志在线版近日消息，美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制，或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。研究论文发表在近期英国《自然》杂志上。
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
Alzhei & Demen：科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源
16世纪初，研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关，近日，刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中，来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。
Psychol Sci：特殊基因突变或可使个体变得悲观消极
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英属哥伦比亚大学的研究者开展了一项新的研究揭示，特定的遗传倾向往往会使得一些人变得比较悲观，觉得世界充满黑暗。相关研究刊登于国际杂志Psychological Science上。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。