JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍
2014年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会高。 虽然唾液腺肿瘤是罕见
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
黑色素瘤研究中一个亟待解决的问题是黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？ 通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员鉴定出6个在黑素瘤中发生驱动型突变(driving mutation)的新基因...
与睡眠有关的基因突变与偏头痛有关
据一项新的研究报告，一种会改变睡眠模式的酶也会改变大脑的活动并可能触发偏头痛。 这种被称作酪蛋白激酶的酶可能成为一种用来治疗这些使人衰弱的头痛的一种潜在标靶。脑中的异常活动会导致搏动性头痛并有时会触发恶心与呕吐。有些人还会感受到被称为偏头痛先兆的感觉功能障碍——如幻觉，畏光以及其他症状。Kevin Brennan及其同事发现，酪蛋白激酶改变多种脑蛋白活性的方式可能会产生偏头痛。
PNAS：发现引发儿童脑瘤的特殊基因突变
2013年5月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国哈佛医学院达纳法癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究者通过研究表示，在儿童中发现的一种低级别但有时却致死的脑瘤，含有一种罕见的突变，这或许可以帮助科学家对肿瘤进行分类、诊断以及开发相应的疗法。相关研究刊登于国际杂志PNAS上。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。