基因突变筛查工具问世，将揭开遗传疾病神秘面纱！
洛克菲勒大学科学家发明了一种新型基因筛查工具用于预测某种人类基因发生致病基因突变的可能性，以辅助研究人员从大量基因信息中筛除与致病因无关的突变。
SOD1三聚体或致神经元死亡
2016年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自北卡罗来纳州大学医学院的研究者首次发现了一种具有神经毒作用的蛋白三聚体SOD1，可引起神经凋亡，对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）疾病进展具有恶性影响。
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点。
Nature：特殊基因突变或可促进不受控制的细胞分裂
癌症很多情况下是由遗传缺陷所引发的，有些癌症甚至具有遗传性，比如名为rs351855的基因突变常会在二分之一的患者身上发生，而且其会促进多种肿瘤的生长，最终使得患者的疾病难以治疗；来自马普研究所的科学家们曾在
一个基因突变就会变胖？！
邮报（Mail Online）刊登了这样一则报导：“决定一个人是否会超重可能仅需一个基因突变。”研究显示，基因DNA序列中一个特定位点的变异与蛋白的低表达水平呈现出相关性。而两个基因拷贝上均遗传到了这个变异的人更容易肥胖。
Nature:测序分析发现驱动白血病发生发展和进化的基因突变
近日，来自美国和德国的科学家们在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展，他们通过对慢性淋巴细胞白血病病人样本进行全外显子测序分析，发现了一些可能发生反复突变的癌症驱动基因，这对于了解肿瘤形成过程以及癌细胞进化过程具有重要意义。
MCR：科学家开发出针对频繁基因突变引发的癌症的新型分类模型
近日，刊登在国际杂志Molecular Cancer Research上的一项研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的科学家通过研究对KRAS引发的癌症进行了清楚的分类，KRAS是一种在癌症中频现突变的基因，该研究或为后期帮助肿瘤学家选择更为有效的专门的癌症疗法提供思路。
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症的分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制，这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。
基因突变小鼠拥有更高智商
项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的《Neuropsychopharmacology》上。