Nature子刊：利用从唾液中发现的SNP标志物可能预测一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病的风险
将这项研究的数据与先前大型国际遗传学研究中关于慢性疾病风险的结果进行对比后，他们观察到，唾液中检测到的许多相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的较高发病风险相关。
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
研究发现细胞因子与SNP之间的隐秘勾连
1921年，加拿大科学家班廷以狗为实验动物进行研究（据传，由于经费不足，当时街上的流浪狗经常神秘失踪），初步揭示了糖尿病与胰岛素之间的关联，并荣获了诺贝尔生理学和医学奖。之后，产业界通过生物工程技术，逐步实现了胰岛素的体外表达生产，解决了产量、纯度和价格问题。而学术界则在一直孜孜探索糖尿病背后的详细发病机理。得益于分子生物学技术的突飞猛进，很多糖尿病相关的基因已被锁定，而二代测序技术的
Science：我国李亦学课题组和杨辉课题组揭示胞嘧啶碱基编辑器诱导大量的单位点脱靶突变
2019年3月2日讯/生物谷BIOON/---基因组编辑在治疗由致命性突变引起的遗传疾病上有很大的潜力。对基因组编辑的脱靶效应进行全面分析是验证这种编辑实用性所必需的。科学家们已开发出多种方法来检测全基因组范围内的基因编辑脱靶位点。然而，这些方法并不适用于检测体内的单核苷酸变异（SNV）。在一项新的研究中，中国科学院的李亦学（Yixue Li）课题组、杨辉（Hui Yang）课题组和美国斯坦福大学
Science：重大发现！我国科学家揭示人IgG1的一种常见变体增强自身免疫反应
2018年11月13日/生物谷BIOON/---诸如全身性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）之类的自身免疫疾病的一个常见特征是存在高滴度的自身抗体。这些自身抗体导致免疫复合物形成、炎症和组织病变。将自身反应性B细胞维持在静止状态在阻止自身免疫反应中起着至关重要的作用。也因此，正常情形下阻止免疫球蛋白G（IgG）阳性的自身反应性B细胞的免疫检查点成为人们高
Science：如此多的人接受DNA测序会危及其他人的隐私
2018年10月20日/生物谷BIOON/---每个人的DNA序列都是独一无二的。但对那些希望保留自己基因隐私的人来说，这可能还不够独特。在一项新的研究中，来自以色列和美国的研究人员认为如果从一开始所有接受DNA测序的美国人提供他们的DNA样品和一些基本事实，比如他们居住在哪里和他们的年龄是多大，那么一半以上的美国人可通过他们的名字加以识别出。相关研究结果于2018年10月11日在线发表在Scie
Cell：发现前列腺癌可能进展到无法治愈阶段的原因
2018年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自芬兰奥卢大学（University of Oulu）、中国医学科学院基础医学研究所和山东大学等研究机构的研究人员发现了能够解释单核苷酸多态性（SNP）rs11672691中的一种基因组变异如何影响前列腺癌侵袭性的新基因和机制。他们的研究结果还提出了改善对晚期前列腺癌的风险分级和临床治疗的方法。相关研究结果于2018年6月28日在线
Nature：大规模进化图谱支持酿酒酵母来自中国学说
2018年4月27日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自法国几个研究机构的研究人员构建出酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）的详细遗传进化图谱。相关研究结果发表在2018年4月19日的Nature期刊上，论文标题为“Genome evolution across 1,011 Saccharomyces cerevisiae isolates”。酿酒酵母扫描电镜图
Sci Rep：鉴定出男性同性恋基因？新研究一经发表就备受质疑！
2017年12月10日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，美国研究人员通过扫描1077名同性恋男性和1231名异性恋男性的基因组，鉴定出几个具有多个单核苷酸多态性（SNP）的基因组区域，而且这几个SNP在这两组男性之间存在差别。相关研究结果于2017年12月7日在线发表在Scientific Reports期刊上，论文标题为“Genome-Wide Association Study of
2017年11月17日Science期刊精华
图片来自Science期刊。2017年11月20日/生物谷BIOON/---本周又有一期新的Science期刊（2017年11月17日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。1.Science：揭示免疫系统如何识别入侵的病原菌doi:10.1126/science.aao1140人体的安检机构比任何机场安检处更加周密。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和西班牙最高科研理事会（C