Science:人类基因变异体可改变小鼠中的肿瘤生长
在小鼠中的一项新的研究提示，在癌症基因MYC附近的一个单“字母”的DNA突变，或称SNP，在人类的癌症中扮演着一种致病作用。在人的基因组范围内的相关研究发现了多个可增加某个个体发生诸如癌症等常见疾病风险的SNPs。这些SNPs中的大多数对这种风险仅有某种温和的影响，且大多数位于编码蛋白质的序列之外，因此一直以来很难确认它们在疾病中的作用。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Nat Genet：利用基因组中的‘GPS’来追踪一个人祖先的地理起源
2012年8月20日 讯 /生物谷BIOON/ --你的DNA不仅是独特的，而且它还告诉你所在家族的故事。它通过代代相传而携带你祖先的遗传历史。如今来自以色列特拉维夫大学的Eran Halperin教授和来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员说，他们也能够利用它来绘制一个人的家族过去的图谱。 在这项研究中，他们正在赋予术语“遗传图谱”新的含义。
Nat. Genet.：发现导致肥胖的基因变异型
在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。 在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。
GPB：基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展。相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
PNAS：治疗结肠癌的新途径
一个由加州大学河滨分校（UCR）细胞生物学家带领的国际研究团队已经发现一个结肠癌的新见解，其中结肠癌是美国癌症相关死亡的第三大主要原因。此项研究给诊断和治疗此疾病提供了潜在的新途径。 由加州大学河滨分校的Frances Sladek和澳大利亚悉尼大学的Graham Robertson带领，该研究团队分析了约450个人结肠癌样本，并在近80%的样本中发现名为HNF4A的基因突变体失去平衡。
Hum Mutat：郭安源等研究miRNA相关SNP获新进展
近日，来自华中科技大学郭安源教授的最新研究成果“Genome-wide identification of SNPs in MicroRNA genes and the SNP effects on MicroRNA target binding and biogenesis。