欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
百健Spinraza获欧盟批准，成欧洲首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物
2017年6月3日讯 /生物谷BIOON/ --由美国生物技术巨头百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会（EC）已批准Spinraza用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗，这是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生
全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物Spinraza获美国FDA批准
Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改变SMN2基因的剪接，提高体内全功能性SMN蛋白的表达量。在临床研究中，Spinraza显著改善了患者的运动机能。
罗氏联手PTC开展罕见病SMA临床II期研究
制药巨头罗氏公司最近在罕见病疗法领域再有新动作。公司与其合作伙伴PTC公司即将就旗下新药RG7916治疗罕见疾病脊髓性肌萎缩（SMA）开展临床II期研究。公司表示这一研究将主要分为两部分，首先研究人员将在志愿者群体中进行RG7916不同药物剂量安全性和有效性的评价，其次公司将开展这一药物疗效的研究。预计第二部分研究将于2017年启动，这也将触发公司双方签订合约中2000万美元里程碑奖金的约定。
安全隐患困扰 罗氏暂停SMA新药研究
罗氏公司最近宣布，出于安全因素的考虑，公司已经临时暂停了与PTC公司合作开发的治疗脊髓性肌萎缩（SMA）症药物RG7800的临床二期研究。原因是公司在一项长期的临床前研究中发现了这种药物可能存在一定的安全隐患。
Isis制药宣布启动反义药物ISIS-SMNRx Ib/IIa期SMA试验
2012年11月2日电 /生物谷BIOON/ --Isis制药今天宣布启动一项Ib/IIa试验，在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）儿童患者中，对反义药物ISIS-SMNRx进行评价。SMA是一种严重、罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是肌肉萎缩及肌无力，是导致婴儿死亡的最常见遗传病。 SMA是一种破坏性疾病，导致脊髓中为正常肌肉功能所必需的神经细胞过早丧失。
Hum Gene Ther：基因治疗延长SMA动物模型的生存期
SMN蛋白数量的不足是遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）的原因，为了弥补SMN蛋白数量的不足，研究人员已经成功直接递送SMN1基因到SMA动物模型的脊髓中。
Molecular Cell：中国科学家发现有望治疗SMA的新靶点
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)系指遗传性的神经性肌肉疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。SMA病人的运动神经元生存蛋白基因之一SMN1发生丢失，而SMN2基因完好无损。然而，SMN2基因所表达的pre-mRNA的7号外显子（exon7）剪接效率低下，导致无功能蛋白质生成。