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FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

Rett综合征致病机理研究中获进展

  近日,中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生物化学与细胞生物学研究所)惠静毅团队与上海交通大学医学院附属新华医院黄旲团队合作完成的最新研究成果以Rett Syndrome Linked to Defects in Forming the MeCP2/Rbfox/LASR Complex in Mouse Models为题发表在Natu

2021-10-28

Rett 综合征与小鼠模型中 MeCP2/Rbfox/LASR 复合物形成缺陷有关

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病,是年轻女性智力残疾的主要原因。

2021-10-12

Nature: 早期训练能够延缓Rett综合征的发生

根据一项新的研究结果,在症状前阶段进行早期训练可以帮助患有Rett综合征(一种神经发育障碍)的患者保留特定的运动和记忆技能,并延缓这种疾病的发作。相关结果由来自贝勒医学院和德克萨斯州儿童医院的Jan和Dan Duncan神经科学研究所的研究人员做出,结果发表在《Nature》杂志上。作者发现,在Rett综合征的小鼠模型中,从症状出现之前就开始进行强化训练可显

2021-03-25

Mol Cell:研究揭示Rett综合征的发病机制

近日,耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明,一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病,大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言,学习和其他脑功能严重缺陷,并最终导致死亡,该疾病通常在青少年时期发生。

2020-06-12

Nature Communications:研究识别Rett综合征新药物靶点

2016年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --哈佛干细胞研究所(HSCI)研究人员识别出一种错误的信号通路,当错误被纠正时,小鼠中Rett综合征(Rett syndrome)的症状得到改善。这些发现可能导向对化合物或药物的开发,从而使

2016-02-15

Nature Neuroscience:首次揭示Rett 综合征的发病机制

对于感觉信息处理能力的丧失是很多神经疾病的重要标志。包括自闭症谱群疾病,精神分裂症和Rett综合征。

2015-03-26

Nature:“Rett综合症”的致病原因

儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的,后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用,从而降低MeCP2抑制转录的能力。

2013-07-18