Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Nat Commun：揭示Nf1基因调节睡眠-觉醒周期机制
在一项新的研究中，研究人员利用遗传模式生物黑腹果蝇，发现Nf1基因对于睡眠-觉醒周期的调节至关重要。该基因也参与了人类的一种常见遗传病---导致神经系统中肿瘤形成的神经纤维瘤病。
2021-10-06
罕见病新药！欧盟授予百济神州合作伙伴SpringWorks公司MEK抑制剂mirdametinib孤儿药资格
2019年07月31日讯 /生物谷BIOON/ --SpringWorks Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于为患有严重罕见疾病和癌症的患者开发改变生命的药物。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已授予mirdametinib（前称PD-0325901）治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。mirdametinib是一种口服小分子MEK1和MEK2抑制剂。在美国，F
2019-07-31
罕见病新药！阿斯利康MEK抑制剂selumetinib被授予治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格
2018年08月03日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予selumetinib治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。在美国方面，FDA在今年2月也授予了selumetinib治疗NF1的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在欧洲，罕见病是
2018-08-04
Cell：《细胞》期刊2011年度五大研究发现
1.利用诱导性多功能干细胞构建出小鼠精子祖细胞 日本京都大学研究人员通过体外诱导胚胎干细胞(ESCs)和诱导性多功能干细胞(iPSCs)，形成原始生殖细胞样细胞(primordial germ cell-like cells, PGCLCs)，最后进一步分化，通过体内植入不能生育的小鼠睾丸中，产生了外观正常的精子。将这些精子注射到雌性小鼠的卵细胞中，不久雌性小鼠生出了健康的小鼠后代。
2012-02-10