NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
NEJM：载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关性
近日，哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明，载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比，有一个显著较低水平的正常血脂。
NEJM：补钙剂的摄入是否会引发个体心血管疾病风险？
2013年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近些年来，关于预防骨折的钙质摄入是否会增加心脏病发作的风险，很多研究都说法不一；近日刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究报告中，来自旧金山的研究者表示，病人和卫生保健从业者应当重点关注食物中的钙质摄入，而不是仅仅通过补充物来补充钙质。
NEJM：科学家开发出治疗常见皮肤疾病的新型药物
近日，来自罗彻斯特大学医学中心的研究人员通过研究在治疗常见皮肤障碍，比如湿疹和特应性皮炎上取得了重大突破，相关研究刊登于国际杂志the New England Journal of Medicine上，该项研究或为开发治疗密集型瘙痒及特应性皮炎等皮肤疾病的新型疗法提供希望。
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。
NEJM：金刚烷胺可加快脑损伤后意识恢复
3月1日，《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)发表的一项国际、随机、双盲、安慰剂对照研究显示，为期4周的金刚烷胺治疗能够加快创伤性脑损伤(TBI)后意识障碍患者的功能恢复速度。
NEJM：新型药物联合疗法或可有效治疗丙肝患者
刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自贝丝-以色列-迪肯尼斯医疗中心的研究人员通过研究开发了一种新型的药物联合疗法来治疗丙型患者，该疗法可以增加患者的治愈率并且允许进行口服药物治疗疾病。
NEJM：中重度阿尔茨海默病患者宜继续服用多奈哌齐
3月8日的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上发表的一项随机试验显示，在接受多奈哌齐治疗后病情仍继续加重的中重度阿尔茨海默病(AD)患者中，与追加或转为美金刚以及停用AD药物治疗相比，继续多奈哌齐(爱忆欣)治疗显示出较小但显著的益处，表现为认知和功能性预后改善。
NEJM：阿瓦斯汀不能显著延长卵巢癌患者生存期
最新一期美国《新英格兰医学杂志》刊登的两项研究报告显示，瑞士罗氏公司生产的抗癌药阿瓦斯汀不能显著延长卵巢癌患者的生存期。 这两项研究分别由英国和美国研究人员完成。在第一项研究中，分析人员跟踪研究了1500多名晚期卵巢癌患者的病情。她们均接受标准化疗，其中半数在化疗后服用阿瓦斯汀。结果显示，服用阿瓦斯汀只能使患者肿瘤的生长延缓一个半月。
NEJM：靶向疗法能延长无进展晚期卵巢癌患者寿命
12月29日，据每日科学：靶向性药物，用于阻断或破坏参与肿瘤生长的特定分子，已被证明能有效的治疗多种癌症。一项由妇科肿瘤组织(GOG)指导的新的三期临床试验显示，一种名叫贝伐单抗（Avastin，阿瓦斯汀）的靶向性疗法能有效地延缓晚期卵巢癌的进程。目前，新确诊的晚期卵巢癌患者通常是接受手术和化疗，但是新研究提供了另一项治疗途径。