Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
NEJM：中国科学家首次证明冻存胚胎移植活产率更高
中美科研人员10日说，对希望做试管婴儿手术的多囊卵巢综合征女性患者而言，冷冻胚胎可能是比新鲜胚胎更好、更安全的选择。多囊卵巢综合征是育龄女性常见的生殖内分泌疾病。患者通常出现雄激素水平过高、月经失调等问
NEJM：研究人员发现晚期黑色素瘤会抵抗PD-1 阻断治疗
近日，加州大学洛杉矶分校研究人员鉴别了一种机制，该机制确定了晚期黑色素瘤如何对免疫检查点抑制剂进行抵抗的，这一发现可能引起开发新型治疗方案来治疗最致命的皮肤癌。
NEJM：新药物ixekizumab可根治牛皮癣
牛皮癣（也叫银屑病）是一种因皮肤细胞变异而导致皮肤红肿的疾病，不同的患者牛皮癣的严重程度并不相同。一直以来，这种疾病没有治愈的方法。不过，最近美国科学家们开发出一种新的药物可能能够改变这一现状。
NEJM：重磅！划时代研究发现特殊白血病至少是11种不同的疾病
近日，刊登于国际杂志New England Journal of Medicine上的一项研究论文中，来自英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）等机构的研究者通过研究发现，急性骨髓性白血病(Acute
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，
NEJM：治疗白血病，全反式维甲酸联合砷剂疗效优于联合化疗
近20年间，全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷应用于初治急性早幼粒细胞白血病疗效显着。全反式维甲酸联合化疗的治愈率约80%，然而此疗法导致重度感染及二次白血病的风险极高；全反式维甲酸联合三氧化二砷有效性佳且
NEJM：多吃新鲜水果 中风和心脏病远离你
近日，刊登于New England Journal of Medicine上的一项研究论文中，来自牛津大学和中国医学科学院的研究人员通过联合研究发现，相比很少吃新鲜水果的个体而言，经常摄入新鲜水果的个体或患心脏病发作和中风的风险较低。