每18个新生儿就有1个出生缺陷 专家呼吁35岁以下孕妇更应重视产前检查
EPJE：蛋白质表面缺陷或可作为新型药物靶点
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The European Physical Journal E上的一篇研究报告中，来自国外的研究者通过研究开发了一种新型方法可以设计出新型的候选药物。
ISAPS针对有缺陷的PIP和ROFIL Medro隆胸填充物发表官方声明
p{text-indent: 2em;} 新罕布什尔州汉诺威2012年1月4日电 /美通社亚洲/ -- 在法国政府近期对 PIP 和 ROFIL Medro 自2001年生产的隆胸填充物进行调查的过程中，卫生部门发现大多数填充物使用了工业级硅胶，而这些硅胶都不能达到像医用硅胶那样严格的品质要求。这些填充物的破裂率看起来要比其他填充物高出5倍。这意味着它们不符合法律要求或者行业标准。
中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状
来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...
NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷
据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。
Mol Cell：研究确定帮助修复DNA缺陷的酶
近日，Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径，有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体，太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。