贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目公示
根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资〔2015〕423号）等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示
【文献阅读】全美先天性寨卡病毒暴露相关出生缺陷和评估
【Key Points】In 2016， a total of 1，297 pregnancies with possible recent Zika virus infection were reported to the U.S. Zika Pregnancy Registry from 44 states.Approximately one in 10 pregnancies with la
Clin Microbiol Infect：尿道感染检测的缺陷使得1/5女性面临检测风险
（图片摘自www.sciencealert.com）2017年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究结果表明，目前针对尿道感染的常规检测对于真正的致病菌存在1/5的漏检风险，这会导致相当一部分患者难以得到及时的治疗。每年有1.5亿患者接受了尿道细菌感染的检测，其中大多数为女性。这是因为女性的尿道结构使得其更容易受到细菌的感染。如果你有过尿路感染检测的经历的话，就会明白这有多不舒服了。
用“猪器官”来治疗人类出生缺陷
用猪的器官来治疗人类出生缺陷？是的，英国计划在明年开始这么做。根据英国《每日邮报》报道，这些猪器官在移植前先是被清除所有细胞，并利用患者的干细胞进行重编程，以避免移植后引发排斥反应。英国计划明年利用这种方法来治疗10名食管闭锁婴儿患者。
缺陷性HIV前病毒是重要原因
在一项新的研究中，研究人员提供了新的证据证实由缺陷性HIV前病毒产生的之前长期被认为是无害的蛋白实际上与我们的免疫系统相互作用，而且受到一类特定的被称作细胞毒性T细胞的免疫细胞的积极监控。
药明康德测试事业部生物分析服务平台零缺陷再次通过美国FDA审核
上海2017年3月1日电 /美通社/ -- 药明康德宣布公司测试事业部位于上海外高桥园区的生物分析服务平台，日前以零缺陷再次顺利通过美国FDA的核查。 在为期5天的现场核查中，包括FDA仿制药监管部门主管在内的检
STM 科学家发现脑癌细胞的关键缺陷
在一项新研究中，来自耶鲁大学的研究人员发现了一个可以防止脑癌细胞修复损伤DNA的新基因缺陷。他们发现这种缺陷对一种FDA批准用于治疗卵巢癌的药物高度敏感。科学家认为这是一个挑战目前脑癌和其他有相同基因缺陷的癌症治疗方案的新发现。这项研究于2月1日发表在《Science Translational Medicine》上。
重磅：Sunovion药物dasotraline治疗注意力缺陷多动症2/3期临床试验获成功
Sunovion Pharmaceuticals新药候选物dasotraline的2/3期临床试验数据表明，该药与安慰剂相比，可显著改善注意力缺陷多动症（ADHD）未成年患者的病情。