80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
2017年6月28日 讯 /生物谷BIOON/ --胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿
抗焦虑药或能阻止病毒引发出生缺陷
一项针对新生小鼠开展的研究表明，抗焦虑药能阻止一种常见病毒引发出生缺陷和耳聋。相关成果日前发表于《神经科学》杂志。每1000个婴儿中大约有4个会感染巨细胞病毒（CMV）。该病毒可导致癫痫和智力障碍以及包括小头畸形症在内的像寨卡一样的症状。CMV还会导致耳聋。它通常在怀孕期间被传给婴儿。一些婴儿生下来便有明显的感染迹象，有些直到后来才会发展出症状。一种可在法国和意大利买到的抗
FDA批准Shire长效药物Mydayis用于13岁及以上注意缺陷多动障碍
英国制药商Shire近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准长效药物Mydayis（ SHP465，苯丙胺单一实体混合盐产品），用于13岁及以上注意缺陷多动障碍（ADHD）患者的治疗。Mydayis是一种每日一次的药物，包含3种不同类型的药物缓释珠，该药不适用于12岁及以下儿童ADHD患者。Shire预计，将在今年第三季度将Mydayis推向美国市场。FDA批准Mydayis，是基于来自16
Sci Rep：大脑基因编辑能力的缺陷导致脑癌的发生
2017年6月19日/生物谷BIOON/---脑癌是一类十分严重的疾病，科学家们长期以来一直致力于寻找大脑肿瘤产生的原因，以及希望找到能够阻止其发生的方法。如今，一项研究发现脑癌患者脑部的microRNA编辑的能力受到的抑制，这意味着我们能够通过修复大脑组织基因编辑的能力而延缓疾病的发生与发展。MicroRNA是一类没有编码蛋白能力的锻炼RNA分子，其对基因表达具有重要的作用。事实上，这类调控模式
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小鼠及大鼠的三元组和神经管出生缺陷之间存在联系。VCOM-弗吉尼亚州校区解剖学副教授，
Stem Cell Rep：干细胞诱导“3D”皮肤能够治疗小鼠出生时的脊柱缺陷
2017年6月8日/生物谷BIOON/---脊髓脊膜突出是一种严重的先天性缺陷，主要症状为脊椎在出生前无法闭合，进而会导致终生的神经疾病。在最近发表在《stem cell reports》杂志上的一篇文章中，研究者们开发出了一种基于干细胞的疗法，能够生成皮肤细胞解决脊髓脊膜突出的缺陷症状。首先利用人源诱导多能性干细胞生成皮肤组织，进而成功地将其转移到患有该病的大鼠胎儿中。一般情况下，患有脊髓脊膜突
上海生科院揭示含编校功能缺陷的亮氨酰 -tRNA 合成酶的酵母细胞保护机制
A. Leu 的类似物 Nva 抑制 LeuRS 编校缺陷型酵母细胞（D419A/ScΔleuS）的生长；B. D419A/ScΔleuS 细胞中 Nva 转化成非毒性氨基酸的代谢示意图。6 月 3 日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组题为 Self-protective respo
Anaesthesia：1%以上的临床试验报道似乎存在缺陷
图片来自ESO/Flickr。2017年6月7日/生物谷BIOON/---在分析了2000年1月到2015年12月发布的5087项随机对照临床试验之后，英国托贝医院（Torbay Hospital）咨询麻醉师John Carlisle发现大约80篇论文让人感到担忧，而且一半以上的论文很可能在关键数据上存在错误。在这些论文中，有一些已被撤回，但是它们中的很多仍然存在于科学文献中。相关研究结果于201
心理所合作发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder， ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与ADHD执行抑制相关的易感基因。ADHD是儿童/青少年期常见的行为障碍，患病率在5%左右，其主要表现为与发育
如何利用基因编辑技术阻断出生缺陷——专访广医三院刘见桥主任
编者按：中国出生缺陷的发生率是5.6%， 其中30%为罕见遗传病。特别是全面二孩政策实施后，新生儿出生缺陷发生率将会加大。为此，围绕新生儿出生缺陷发病机理与阻断技术，生物谷专访了广州医学院第三附属医院生殖医学中心主任，刘见桥教授。生物谷：刘主任您好，非常感谢您此次接受生物谷邀请参加“2017新生儿遗传病转化医学研讨会”。我们了解到您和您的团队在全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面