中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状

来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...

JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷

近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。

PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制

近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。

英国最高法院裁定一对姐妹接种MMR疫苗

2013年10月21日讯 /生物谷BIOON/ --自从十五年前The Lancet报道了有接种者因为接种麻疹、流行性腮腺炎和风疹(MMR)疫苗疫苗而患自闭症的案例后，一些人就开始对接种MMR疫苗表现出抵触情绪，这种情绪甚至强烈到需要法庭的干预。最近英国最高法院就裁定了一起这样的诉讼。一对已经离婚的夫妇反对给他们的两名分别是11岁和15岁的女儿接种MMR疫苗。

FDA认为赛诺菲MS新药Lemtrada三期研究设计存在严重缺陷

Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷

刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。

Part A：羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷

这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。

Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷

近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b

FDA批准Vyvanse胶囊用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）

美国食品药监局（FDA）批准Shire公司处方药Vyvanse胶囊，该药用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）成年患者。 此次获批是由一个药效验证研究做后盾的，在18岁到55岁得ADHD患者身上进行了6个月随机治疗研究。研究显示Vyvanse比安慰剂能够很好得控制ADHD的症状，而且患者症状的复发率也达到了终末点。

PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因

科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。