Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
：DTF1与转录水平的基因沉默有关
RNA介导DNA甲基化（RdDM）是植物中建立DNA甲基化和引起转基因沉默的重要途径，它还能够抑制基因组中可转座元件的移动，维持基因组的稳定。 2011年11月8日，北京生命科学研究所何新建实验室在《Cell Research》杂志发表了题为“An atypical component of RNA-directed DNA methylation machinery has both DNA
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
：严重登革热症状与基因PLCE1和MICB有关
登革热是由蚊子传播的仅次于疟疾的第二大疾病，据估计每年全球有1亿人感染登革热病毒。但被感染人群的症状却有很大差异，有的病人症状非常轻微，有的人却高烧不退，甚至危及生命。特别是儿童病患，发生登革休克综合征后常会导致死亡。目前，对登革热还没有研制出疫苗。 以往的研究表明，某些特定人群对登革热病毒较敏感，易出现严重症状，这提醒了科学家去探寻人类的何种基因特性使得他们出现这种情况。
Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
Gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因Brca1在调节DNA修复中发挥着作用。Brca1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。