PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Cancer Cell：LKB1基因失活驱动黑色素瘤转移
为什么某些癌症会迅速蔓延到其他器官，而某些人却不发生转移？Norman Sharpless博士，领导的UNC研究团队近日确定了一个关键基因开关，该基因决定了一种致命的皮肤癌--黑色素瘤是否会发生转移扩散。 黑色素瘤（melanoma）又称恶性黑色素瘤，是一种能产生黑色素的高度恶性肿瘤。大多见于30岁以上成年人，发生于皮肤、粘膜和内脏器官。黑色素瘤的预后多数较差，晚期可有淋巴道及血液转移。
PNAS：基因FoxC1保护人与小鼠角膜透明性
透明的角膜是视觉所必需的，这也是为什么眼睛进化成无血管滋养角膜原因。但是，对于世界上数百万人来说，眼疾或创伤能引起血管生长，引起失明。 一项新的西北医学研究已鉴定出一个在维持人与老鼠角膜透明度起这要作用的基因--可能被用作基因治疗来治疗导致失明的疾病。文章发表在《国家科学研究院学报》（PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
JCI：动脉粥样硬化中抑制IL-1面临是否有利的问题
据2011年12月27日《医学快线》报道，动脉粥样硬化是重要的动脉血管疾病，它是导致心脏病和中风的主要原因之一。 促炎性分子IL-1与动脉粥样硬化有关，目前已启动了一项临床试验，在该项临床试验中，一种针对IL-1β的特异性抗体被用于研究它在严重的动脉粥样硬化临床并发症（如心脏病及中风）中的作用。
JCI：人胚胎干细胞产生的神经衍生物染色体1q基因组不稳定
人胚胎干细胞系VUB03-DM1产生的神经衍生物特征。 能够产生任何胎儿或成体细胞类型的人干细胞也被称作多能性干细胞(pluripotent stem cell)。人们希望这些细胞---它们当中最为著名的是人胚胎干细胞(human embryonic stem cells, hESCs)---能够被用于产生具有治疗用途的细胞群体。
：日本揭示甲型H1N1流感病毒基因结构
1月24日，《自然·通讯》上发表了一项研究表明，东京大学医学研究所的专家已发现甲型H1N1流感病毒的基因结构，有望以此为基础，开发遏制这一病毒增殖的新疗法。 该报告指出，研究人员利用电子显微镜，观察了利用狗细胞增殖的甲型H1N1流感病毒的基因立体结构。结果发现，在这种病毒内的1个棒状基因周围，共有7个基因环绕，每个基因之间都由绳状物质相连，形成一个复合体。
PLoS ONE：发现HIV-1祖先丢失vpx基因的原因
目前普遍认为，人类免疫缺陷病毒(HIV)由猴免疫缺陷病毒(SIVs)在人类跨物种传染及进化适应所产生，两种亚型HIV-1及HIV-2来源于黑猩猩感染的SIVs(SIVcpz）及白颈白眉猴感染的SIVs(SIVsm)。 研究发现，HIV-1限制因子SAMHD1能够抑制HIV-1在人类骨髓细胞中的感染，但是SAMHD1的抑制作用能够被HIV-2及SIVsm家系的Vpx蛋白所阻遏。
