:乳腺癌基因BRCA1有助治疗间皮瘤
恶性胸膜间皮瘤是肺和胸壁之间的癌症。它一般是由接触石棉引起,尽管罕见,全球的病例数却在不断增加,尽管有些病人对抗有丝分裂的化疗药物长春瑞滨(Vinorelbine)有响应,恶性胸膜间皮瘤的治疗方法依然相当有限。爱尔兰研究人员发现乳腺癌基因BRCA1的变化与恶性胸膜间皮瘤有关。
PNAS:基因FoxC1保护人与小鼠角膜透明性
透明的角膜是视觉所必需的,这也是为什么眼睛进化成无血管滋养角膜原因。但是,对于世界上数百万人来说,眼疾或创伤能引起血管生长,引起失明。 一项新的西北医学研究已鉴定出一个在维持人与老鼠角膜透明度起这要作用的基因--可能被用作基因治疗来治疗导致失明的疾病。文章发表在《国家科学研究院学报》(PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences)上。
Nat Genet:POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近,研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现,POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤,POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
Nat Genet:MICU1基因突变导致线粒体肌病
Mol Cancer Res:肺癌与大肠癌共享致癌基因ALK和ROS1
:严重登革热症状与基因PLCE1和MICB有关
登革热是由蚊子传播的仅次于疟疾的第二大疾病,据估计每年全球有1亿人感染登革热病毒。但被感染人群的症状却有很大差异,有的病人症状非常轻微,有的人却高烧不退,甚至危及生命。特别是儿童病患,发生登革休克综合征后常会导致死亡。目前,对登革热还没有研制出疫苗。 以往的研究表明,某些特定人群对登革热病毒较敏感,易出现严重症状,这提醒了科学家去探寻人类的何种基因特性使得他们出现这种情况。
:DTF1与转录水平的基因沉默有关
RNA介导DNA甲基化(RdDM)是植物中建立DNA甲基化和引起转基因沉默的重要途径,它还能够抑制基因组中可转座元件的移动,维持基因组的稳定。 2011年11月8日,北京生命科学研究所何新建实验室在《Cell Research》杂志发表了题为“An atypical component of RNA-directed DNA methylation machinery has both DNA
PNAS:智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。