Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
：严重登革热症状与基因PLCE1和MICB有关
登革热是由蚊子传播的仅次于疟疾的第二大疾病，据估计每年全球有1亿人感染登革热病毒。但被感染人群的症状却有很大差异，有的病人症状非常轻微，有的人却高烧不退，甚至危及生命。特别是儿童病患，发生登革休克综合征后常会导致死亡。目前，对登革热还没有研制出疫苗。 以往的研究表明，某些特定人群对登革热病毒较敏感，易出现严重症状，这提醒了科学家去探寻人类的何种基因特性使得他们出现这种情况。
Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
Gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因Brca1在调节DNA修复中发挥着作用。Brca1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
全球范围内 HCV基因1型病例仍占据半壁江山
2014年7月28日讯 /生物谷BIOON/--迄今为止最大的预测丙型肝炎病毒（HCV）基因型患病率的研究中，英国研究人员发现基因1型是最普遍的，全球范围内超过8,300万患者感染基因1型，其中三分之一居住在东亚。第二大基因型
Cancer Res：致癌基因Notch 1在非小细胞肺癌中的关键作用
2013年8月30日讯 /生物谷BIOON/--最近，佛罗里达州斯克里普斯研究所（ TSRI ）科学家已经表明，一个众所周知的致癌基因在非小细胞肺癌中也起着更为关键的作用。 这些发现确立了调节肺癌肿瘤生长的一个关键基因。发表在Cancer Research杂志的新研究中，科学家们发现，致癌基因Notch 1对癌细胞的生存是必需的。
Diabetologia：翟琦巍等发现小RNA通过靶向Sirt1基因调节胰岛素敏感性
近日，国际著名学术期刊Diabetologia在线刊登了中科院上海生命科学研究院营养所翟琦巍研究组研究人员的最新研究成果“Downregulation of miR-181aupregulates sirtuin-1 (SIRT1) and improves hepatic insulin sensitivity，”。