JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
AJHG：科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变
2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究，发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
黑色素瘤研究中一个亟待解决的问题是黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？ 通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员鉴定出6个在黑素瘤中发生驱动型突变(driving mutation)的新基因...
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...