Science：揭示细菌压力、突变以及适应性反应的大型基因网络
2012年12月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在职业生涯的大部分时间里，研究者Susan Rosenberg都在研究细菌对于压力和突变所产生的令人不解的反应，在新一期的国际杂志Science上，她描述了在细菌压力细胞DNA双链断裂修复过程中引发突变所参与的基因网络。目前研究者Rosenberg知道有93个基因参与了突变的途径。
JNCI：特定基因突变或助科学家开发出膀胱癌新型靶向疗法
2013年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究报告中，来自国立卫生研究院的研究者通过研究揭示了，遗传特定常见基因突变的病人会发生膀胱癌肿瘤，这种肿瘤可以强烈表达一种称为前列腺干细胞抗原的蛋白质（PSCA），这种蛋白质也可以在许多胰腺肿瘤或者前列腺肿瘤中进行表达。
Am J Pathol：揭示诱发肾上腺癌的基因突变
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。这项研究为我们理解这种罕见的致死性的肾上腺癌提供了线索，而且研究者希望为开发特定的疗法提供帮助。
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
PNAS：低质量基因可能导致灾难性突变
3月26日，PNAS在线发表加拿大多伦多大学生态与进化生物学系研究人员的研究论文，研究人员发现拥有低质量基因的个体可能产生遗传质量更低的后代——至少在果蝇身上是这样。 Nathaniel Sharp 和Aneil Agrawal通过研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）评估了遗传突变如何积累，这是一种常用于实验模型的果蝇。在蝇类身上，基因位于三个主要的染色体上。
PLoS ONE：DNAJC5基因突变导致痴呆
日前，美国华盛顿大学医学院的研究人员发现DNAJC5基因变异与库夫斯病有关，该基因与大脑中神经细胞突触之间的信号传递有关。其最新研究成果"Exome-Sequencing Confirms DNAJC5 Mutations as Cause of Adult Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis"发表在最新一期的《公共科学图书馆—综合》网络版上。
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
2013年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。
Current Biol：亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快，而且其遗传突变越显著，其学习能力越强，”刊登在国际杂志Current Biology上的一篇研究报告中，来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。
：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。