Nat Commun：双向情感障碍（躁郁症）的两个新的遗传风险变异体
在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中，可能会增加患双向情感障碍（躁郁症）风险的两个新的遗传风险变异体被发现。
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
Copyright ®版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。
阿法替尼在欧洲获准应用于EGFR突变阳性的肺癌患者
在欧盟，现在罹患EGFR突变阳性的肺癌患者能够从新型靶向药物GIOTRIF?的治疗中获益，该药也是首个不可逆性ErbB家族阻滞剂 相比较于标准化疗，阿法替尼已被证实能够延缓肿瘤的进展并改善疾病相关性症状 阿法替尼的获准标志着勃林格殷格翰公司首个肿瘤领域靶向治疗产品在欧盟获得成功注册 德国殷格翰2013年9月27日电 /美通社/ -- 勃林格殷格翰公司于今天宣布...
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所９日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了３６６名日本的椎间盘脱出患者和３３３１名健康人的ＤＮＡ排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约２．５万名中国人和芬兰人等的ＤＮＡ，最终发现一种叫做“ＣＨＳＴ３”的基因与椎间盘变性有关。
Nat Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。
Nature Genetics:影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。 Katherine Nathanson等人对睾丸生殖细胞肿瘤的6项全基因组关联研究进行了元分析，以及后续六个额外样品的副本检测。他们发现了4个新的染色体区域与该疾病的风险增加有关。
Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
J Virol：陈新文等乙型肝炎病毒表面抗原变异研究获进展
近日，国际病毒学核心期刊Journal of Virology在线刊登了中科院武汉病毒研究所陈新文研究员带领的研究团队的最新研究成果“Amino acid substitutions at the positions 122 and 145 of hepatitis B surface antigen (HBsAg) determine the antigenicity and immunogen
PLoS ONE：分子亚型和遗传变异可能确定肺癌治疗的反应
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。